由于染色体的差异，有这样一群孩子，但给他们带来的是一张特别的脸。眼距宽，鼻梁低，眼外斜，外斜，耳小……他们就是儿童唐氏综合征
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根据《中国出生缺陷防治报告(2012)》，每700个新生儿中，就有一个婴儿患有唐氏综合征，我国每年新增2.3万~2.5万例。
他们被诊断为“唐宝宝”，无法更好地规划自己的生活，一生都需要别人的照顾和陪伴。
2011年12月起，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日。对我们来说，这只是一个普通的日子，但对世界各地的唐氏综合征患者来说，这是一个特殊的日子。
小橄榄今天也想利用它唐氏综合征日带大家正确认识唐氏综合征，希望能引起大家的关注，给孩子一个健康的未来。
1、唐氏综合征是什么？?
唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）常见的染色体疾病。
正常人的细胞中有23对染色体，每对染色体中有2种，共46种。唐氏综合征是21-三体综合征，比正常人多一条21号染色体，47条染色体。
❗❗❗值得注意的是：每对健康夫妇都有生“唐宝宝”的可能。
虽然唐氏综合征是一种由染色体异常引起的疾病，但这并不意味着父母双方的家庭都有这样的孩子，每个孕妇都有可能在每次怀孕时怀孕。
多种偶然因素导致染色体在生殖细胞形成过程中不分离，导致21号染色体出现三种。
?唐氏综合征的特点：
✅特殊面部，包括面部扁平、眼裂小、眼距宽、眼球突出、鼻梁低、耳部位置低等。
✅猿线出现在手掌上，俗称通贯手，即有一条横贯手掌的线条。
✅智力落后是唐氏综合征最突出的症状，唐宝宝的语言、记忆和思维能力都会受损，大部分都会有轻到重的认知障碍，随着年龄的增长越来越明显。
✅生长发育迟缓，唐氏婴儿的身长和体重均低于正常儿童，运动发育迟缓，全身肌肉张力下降。
✅除上述表现特征外，部分唐氏婴儿还会出现以下并发症：
?唐氏婴儿的高危因素：
✅35岁以上的老年孕妇；
✅患有遗传疾病或出生缺陷或不明原因的癫痫、智力低下、肿瘤等与遗传因素密切相关的疾病；
✅生过遗传病或出生缺陷儿的夫妇；
✅夫妻双方或一方智力低下或出生缺陷；
✅不明原因反复流产或死胎、死产等病史；
✅孕期不良接触史(放射线、化学药物、毒物等)并且患有一些慢性病；
✅孕期超声检查异常或唐氏筛查高危人群；
✅夫妻双方或一方染色体异常或基因疾病；
2、预防唐氏综合征的手段
预防唐氏综合征的重要手段应在怀孕准备期间进行科学规划和筛查。通过妊娠筛查发现高危人群，建议高危人群进行产前诊断，尽快发现并及时终止妊娠，避免此类儿童的出生。
?遗传咨询
老年夫妇、染色体平衡易位携带者、唐氏儿童家族史等高危人群需要专业的遗传咨询和生育指导。
?产前筛查
早孕NT检查、唐氏筛查和无创产前DNA检测是预防唐氏综合征的三把利剑。
有生育史的夫妇应进行产前诊断，即染色体核分析，取样包括羊膜腔穿刺术羊水细胞、胚胎绒毛细胞和脐带血淋巴细胞。
?第三代试管婴儿
常规的试管婴儿技术(一代、二代)胚胎的质量只能通过外观来看，但染色体问题无法筛查。
而第第三代试管婴儿孩子双方的精子和卵子受精配对成功后，将受精卵培养到囊胚中，然后提取囊胚营养层细胞作为基因诊断或染色体筛查的样本，从而选择健康胚胎作为母亲子宫移植妊娠的辅助生殖技术。
通过三代试管婴儿技术帮助35岁以上或有生育障碍的患者怀孕，不仅可以解决生育问题，还可以有效阻断唐氏儿童的出生，有效避免终止妊娠引起的身心痛苦。
最后，小橄榄也希望通过科普让更多的人了解唐氏综合征的临床表现和预防，真正实现联合国大会的呼吁Leave no one behind(不要让任何人掉队)。
