在人类漫长的进化过程中，遗传的继承一直是生命奥秘的一部分。在这个无尽的基因密码中，有时会有一个不可忽视的阴影——遗传疾病。当双方携带遗传疾病的基因时，他们有一个重要而复杂的选择：生下一个健康孩子的可能性有多大？这个问题涉及到生活的轨迹和家庭的未来，让美国人力资源部试管专家带领我们探索这个奥秘。
双方都有遗传病。生健康孩子的概率是多少？
遗传病是一种由异常基因引起的疾病，可以代代相传。当父母中至少有一人携带疾病基因时，他们的后代可能会遭受遗传疾病的折磨。由DNA分子组成的基因是生物体的遗传信息载体。每个人体细胞都含有一套完整的基因组，包括从父母那里继承的遗传信息。父母各自的基因组合在受精过程中形成新生命的基因组。一般而言，每对染色体都有两个相同的基因，但是如果有一个基因突变，就会引起遗传疾病。当父母双方都患有相同遗传疾病的基因时，他们的孩子可能会生病，这就是为什么基因携带者生育健康儿童的可能性受到影响。
如果一个基因突变是显性的，只要一个父母携带这个基因，后代就会表现出相应的特征；如果是隐性基因，两个父母都必须携带突变基因才能表现出疾病。基因型的搭配需要考虑在计算出双方都有遗传病背景生下健康儿童的可能性时。假设父母双方都携带相同的遗传病基因，那么他们的孩子就有一定的发病概率。如果两位父母携带相同的隐性基因，他们生育健康儿童的概率为25%，患病概率为50%，携带健康基因但患病基因携带者的概率为25%。然而，如果一个父母携带显性基因，另一个父母携带隐性基因，他们有50%的概率生下健康的孩子，50%的概率生病。因为显性基因只需要父母携带，隐性基因需要父母双方携带。
此外，如果父母携带不同的遗传疾病基因，他们生下健康孩子的概率将取决于这些基因的遗传规律和概率分布。有时不同的遗传疾病可能相互影响或共存，这需要更复杂的遗传分析和计算来确定生下健康孩子的概率。
美国第三代试管婴儿技术为健康生育保驾护航
对于患有遗传病的家庭来说，生育的决定并不容易。一方面，他们担心未来孩子的健康，另一方面，他们渴望生活。在这种矛盾下，科学技术的进步给他们带来了新的可能性。例如，第三代体外受精技术的基因测试为患病基因携带者提供了一线活力，让他们有机会迎接一个健康的婴儿。
第三代试管婴儿技术，即胚胎植入前遗传学筛查/诊断(PGS/PGD)，这是现代生育医学的一个重大飞跃。该技术的核心操作是胚胎需要发展到囊胚期。现阶段，胚胎细胞分化为内细胞团和外滋养层细胞，为专家提供准确提取4-8个细胞进行切片检测的机会，确保胚胎的完整性和健康不受影响。
PGS技术主要用于胚胎非整倍体筛查，特别适用于老年人。随着年龄的增长，女性卵巢储备功能和卵母细胞质量的逐渐下降，可能会增加胚胎非整倍体的概率，从而增加流产的风险。通过PGS，专家可以识别和消除染色体异常的胚胎，避免唐氏综合征、猫称综合征等染色体疾病，降低流产率，提高胚胎种植成功率。
作为胚胎植入前的诊断手段，PGD技术主要针对遗传性疾病。PGD在准父母中有一人或双方携带特定的基因突变，导致遗传疾病风险增加时尤为重要。HRC生殖中心可检测到近300种对胎儿有影响的遗传性疾病，如血友病、先天性巨结肠病、白血病等。在诊断过程中，专家将淘汰携带突变位点的胚胎，只移植正常且无突变的胚胎，以确保后代的健康。第三代体外受精技术在产前和产后护理中发挥着巨大的作用。经过该技术测试的胚胎所生育的婴儿在健康状况方面明显优于自然受孕的婴儿。该技术的广泛应用无疑给许多家庭带来了生育的希望和喜悦。
