专科医院
石家庄桥西区汇丰路18号
健康父母为什么会生育有缺陷的宝宝?
此答案来自王敏副主任医师给出的权威答案
我们在临床中常常会遇到这样的问题:我和我的爱人身体都很健康,也无家族史,为什么我们的宝宝却表现出先天性遗传疾病?对于这个问题常见有2个方面的原因:我们人的染色体一共23对46条(编号1-22和性染色体)。
夫妻在生育过程中,各自产生精子和卵子,精子卵子结合发育形成胚胎。精子和卵子在产生过程中,成对的染色体会随机分离开,仅含原来的一半即23条染色体。这样保证精卵结合之后胚胎又恢复成46条染色体。
新发突变导致的出生缺陷
第一种产生出生缺陷的原因就是新发突变,夫妻双方本身染色体和基因并没有问题,在形成精卵的过程中,染色体上一些重要的基因或者片段发生了突变,使得一些重要基因失去了正常功能,从而导致疾病的发生。幸运的是,这些导致疾病的新发突变发生的概率很低,可以理解为偶然事件,一般对再次生育不会有太大的影响。
常(性)染色体隐性遗传导致的出生缺陷
第二种常见原因就是由于常(性)染色体隐性遗传导致的出生缺陷。上文我们已述及人的染色体是成对的,并且上面基因分布是一样的。当其中1条染色体上A基因出现了问题,由于另外一个染色体上还有一个正常的A基因,这个时候并不表现出疾病,我们称之为携带者。当两条染色体上的A基因都出现了问题,就会导致疾病产生。这样的遗传模式我们称之为隐性遗传。
所以如果夫妻双方都是某个疾病基因的携带者,他们在产生精子卵子的过程中,会有一半的概率把有问题的染色体遗传给宝宝,当运气不好的时候,夫妻双方遗传给宝宝的恰好都是自己有问题的染色体,那么宝宝就会表现出疾病。
针对这一现状,2021年美国医学遗传学与基因组学学会ACMG发表了最新的扩展性携带者筛查实施意见,在这份意见里ACMG推荐了2点:
1.建议所有计划受孕的夫妇和怀孕夫妇进行扩展性携带者筛查。
2.对于近亲结婚和有家族史的进行检测范围更大的携带者筛查。
特别在此说明,已知有遗传病家族史、有遗传病临床表型或生育过遗传病患儿的人群,推荐先进行家族/自身/后代患儿病因排查,明确发病原因。
本文由久久助孕网整理发布,未经授权不得转载或引用,永久性地址https://ivf.9939.como/2.html
手机访问试管婴儿是一种辅助生殖技术,可以帮助一些不能自然受孕的夫妻或个人实现生育的愿望。对于女同性恋的伴侣来说,试管婴儿也是一种选择,但是她们需要借助男性的精子。在这种情况下,如果女同性恋的伴侣选择了a的卵子和b的子宫,那么她们的孩子会像谁呢?
试管龙凤胎是指通过试管婴儿技术,移植两个不同试管的胚胎到子宫内,从而怀上一男一女的双胞胎。
拉拉试管婴儿,是指同性恋女性通过辅助生殖技术,利用捐献的精子和自己或伴侣的卵子,来实现生育的愿望的一种方式。
免疫性不孕是指由于免疫因素导致的不孕症,约占不孕症患者的10%-30%。免疫性不孕的原因是精子和卵子之间发生了免疫排斥,导致受精障碍或着床障碍。
试管婴儿是一种辅助生殖技术,可以帮助一些不孕不育的夫妇实现生育的愿望。有些夫妇想要一次性生下一对龙凤胎,既能满足生育需求,又能凑成一个好字。