北京
免费咨询顾问
5分钟内为您解答
试管婴儿试管问答

健康父母为什么会生育有缺陷的宝宝?

问题描述:

健康父母为什么会生育有缺陷的宝宝?

2021-12-31 09:56:33
15397人浏览
最佳答案

此答案来自王敏副主任医师给出的权威答案

  我们在临床中常常会遇到这样的问题:我和我的爱人身体都很健康,也无家族史,为什么我们的宝宝却表现出先天性遗传疾病?对于这个问题常见有2个方面的原因:我们人的染色体一共23对46条(编号1-22和性染色体)。

  夫妻在生育过程中,各自产生精子和卵子,精子卵子结合发育形成胚胎。精子和卵子在产生过程中,成对的染色体会随机分离开,仅含原来的一半即23条染色体。这样保证精卵结合之后胚胎又恢复成46条染色体。

  新发突变导致的出生缺陷

  第一种产生出生缺陷的原因就是新发突变,夫妻双方本身染色体和基因并没有问题,在形成精卵的过程中,染色体上一些重要的基因或者片段发生了突变,使得一些重要基因失去了正常功能,从而导致疾病的发生。幸运的是,这些导致疾病的新发突变发生的概率很低,可以理解为偶然事件,一般对再次生育不会有太大的影响。

  常(性)染色体隐性遗传导致的出生缺陷

  第二种常见原因就是由于常(性)染色体隐性遗传导致的出生缺陷。上文我们已述及人的染色体是成对的,并且上面基因分布是一样的。当其中1条染色体上A基因出现了问题,由于另外一个染色体上还有一个正常的A基因,这个时候并不表现出疾病,我们称之为携带者。当两条染色体上的A基因都出现了问题,就会导致疾病产生。这样的遗传模式我们称之为隐性遗传。

  所以如果夫妻双方都是某个疾病基因的携带者,他们在产生精子卵子的过程中,会有一半的概率把有问题的染色体遗传给宝宝,当运气不好的时候,夫妻双方遗传给宝宝的恰好都是自己有问题的染色体,那么宝宝就会表现出疾病。

  针对这一现状,2021年美国医学遗传学与基因组学学会ACMG发表了最新的扩展性携带者筛查实施意见,在这份意见里ACMG推荐了2点:

  1.建议所有计划受孕的夫妇和怀孕夫妇进行扩展性携带者筛查。

  2.对于近亲结婚和有家族史的进行检测范围更大的携带者筛查。

  特别在此说明,已知有遗传病家族史、有遗传病临床表型或生育过遗传病患儿的人群,推荐先进行家族/自身/后代患儿病因排查,明确发病原因。

本文相关内容
相关知识
最新文章
推荐文章
相关推荐
医院
医生

正在热议

孕育百科

换一批