夫妻已经做了婚前遗传病检查，为什么胎儿还有遗传病的风险？
许多想去泰国做试管的病人经常问这样的问题。我们夫妇的基因正常。他们婚前也检查过染色体。为什么胎儿有问题？
虽然孕前遗传疾病筛查可以有效减少遗传疾病儿童的出生，但即使筛查结果为阴性，也不能保证后代100%不患遗传疾病，主要是因为：
- 一般染色体核型筛查不能有效区分小片段的重复和缺失，只能识别大片段的缺失或重复；
- 妊娠前遗传性疾病筛查通常仅针对特定种族发病率较高的疾病，因此筛查不包括所有已知疾病的致病基因；
- 携带者筛查一般只报告筛查基因的明确致病性变异和可能的致病性变异，仅限于目前人类对疾病和致病性变异的认知水平，不排除检测基因范围内其他未知致病性变异的可能性；例如，地中海贫血患者往往不知道自己可能是染色体易位携带者，只能通过有针对性的检测找到；
- 在特殊情况下，由于检测基因的高重复性、低复杂度区域或假基因，检测不能完全覆盖所有区域和变异类型，因此携带者的筛选也具有一定的假阴性和假阳性率（在这种情况下，许多人没有仔细阅读）；
- 在某些情况下，检测技术是相关的。理论上，任何孕前技术手段都有一定的误差：
- 一部分查遗传病采用无创基因检测，但目前无创基因检测不能作为遗传疾病的诊断标准。
- 人类染色体和基因组有一定的新生变异率，母亲的年龄是导致胎儿染色体异常的明显因素。全基因组测序研究发现，每个基因组平均有74个单核苷酸新生变异，这是父母没有的。一些基因的单核苷酸新生变异与父亲的年龄密切相关。因此，新的基因变异与父母的年龄密切相关。35岁的女性和50岁的男性通常是分娩的重要门槛。
当然，在整个基因组的芯片中，许多问题实际上已经帮助你解决了。不健康的胚胎，如微缺失、微重复、染色体数量不正确、葡萄胎和单亲二倍体，可以在胚胎报告中看到。胚胎报告中不健康的胚胎不能移植，但只有在显示normal时才能移植。当然，也有一些特殊情况，如嵌入式胚胎。这些胚胎的移植必须进行二次遗传咨询。
