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试管婴儿备孕

胚胎PGT结果出来了,该选择哪一个胚胎移植呢?

2024-04-02 11:43:46
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经常听小伙伴问我们,试管的一代、二代、三代如何区分,纠结是否要做三代试管,作为患者个体,到底应该如何选择,特别是三代试管技术,真是有遗传疾病才需要的技术吗?我们首先了解下三代试管婴儿技术的核心。

  三代试管婴儿技术注重解决的是,染色体畸变导致的生育困难,由于细胞分裂后期染色体发生不分离,或是染色体在体内外各种因素的影响下发生断裂和重新连接所致,通常表现为:

  1)数量畸变,包括整倍体和非整倍体畸变,染色体数目增多、减少和出现三倍体等。

  2)结构畸变,即染色体缺失、易位、倒位、重复等。可引起的疾病,如:21三体综合症、18三体综合症或猫叫综合症等。

  随着辅助生殖技术的发展,三代试管的普及程度将越来越高。目前我们的小伙伴中很多会选择做PGT,三代试管不仅是多次移植不着床的一剂良方,对于反复胎停流产或者有家族遗传病史的准妈妈来说,也是提高怀孕效率的比较好的方式。之前也写了不少关于三代试管的文章,但是前来咨询的小伙伴们除了「要不要做三代」「三代怎么做」之外,往往还有一个很纠结的问题——三代筛查报告里的各项信息都是什么意思?这颗胚胎到底能不能移植?

  目前三代筛查技术升级NGS技术,即新一代高通量基因测序技术,检测精度增加的同时,检测结果的复杂度也在增加,除了0和1,还有一些中间地带。

  今天我们就来讲一讲如何解读PGT结果,如何根据结果来判断胚胎是否可以移植。

  胚胎发育到囊胚进行抽样并送检,之后3到4周左右会拿到PGT的检测结果。拿到报告之后,先核对个人信息,确认是自己的报告之后,我们先来看结果栏。解析如下:

  Euploid丨整倍体

  正常的人类胚胎有46条完整的染色体,其中包括22对常染色体和一对性染色体。如果在胚胎中检测到每组常染色体及性染色体均有两条,则结果为整倍体。

  移植建议:推荐移植。整倍体胚胎的一次移植成功率可以自原胚胎级别移植成功率的基础上增加10%,移植成功率一般在65%左右,子宫和母体免疫优良情况下,我们实际的移植成功率可以达到90%。

  Mosaic丨嵌合体

  胚胎有两种以上的核型细胞组成,即胚胎中同时存在正常与不正常的细胞。在每个星号*后边标有该条染色体的嵌合率。

  移植建议:可以尝试移植。但建议首先移植整倍体的胚胎,即染色体完全正常的胚胎。嵌合体胚胎移植成功率在10-30%。关于嵌合率,比例越低越好。

胚胎PGT

  Aneuploid丨非整倍体

  胚胎染色体组内的个别染色体数目有所增减,使细胞内的染色体数目不成基数的完整倍数,胚胎通常难以存活或携带染色体疾病。女性超过45岁后,非整倍体发生率接近90%。

  L ( loss ): 胚胎中某对染色体缺失一条。

  G(gain): 胚胎中某对染色体多了一条。

  移植建议:不建议移植。胚胎存在染色体数量异常,即便移植也不会着床,或者着床之后发生问题。

  Triploid丨三倍体

  胚胎中的每一对染色体均有三条。

  移植建议:不建议移植,此类胚胎移植后通常难以存活。

  Segmental Deletion / Duplication丨

  染色体部分缺失或重复

  胚胎染色体的部分片段丢失,或是部分片段增加了一份或几份。

  移植建议:具体根据情况而定,携带此类缺陷的胚胎,有些可以存活,但多数具有先天性疾病。请直接咨询医生。

  首先第三代的试管婴儿能够排除基因的缺陷,筛除出家族性的遗传疾病。如夫妻双方带有家族性遗传病,如地中海贫血,那么生出来的宝宝肯定是极有可能是地贫显性的。即便一些现代产前诊断,可以在孕期产前诊断中,识别出胎儿是否健康,但因为宝宝的不健康而做引产的话,会对女性的身体健康带来很大的影响,对整个家庭的情绪是很大的打击,更何况很多时候,产前诊断并不一定能识别出有问题的胎儿。因此通过第三代试管婴儿,医生可以把不健康的胚胎,在移植前剔除掉,这样能够有效的预防一些先天性遗传疾病。好的,读懂了PGT报告以后,大家就可以在可移植的胚胎中,自行选择移植哪颗胚胎啦!

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