当前，耳聋是影响人类健康和生活的常见疾病之一，也是常见的出生缺陷之一。一个聋儿的诞生，将会给家庭和社会带来严重的经济负担和不可估量的精神压力。
我国每 1000 个新生儿中有 1-3 名聋儿，每年新增听力残疾人逾 30 万，60%听障者是由基因突变导致的遗传性耳聋，人群常见耳聋基因变异携带率为 5%-6%。根据经典的孟德尔遗传规律,新生儿携带的耳聋基因是由父母遗传而来，因此将耳聋预防关口前移，在孕前或孕早期对父母进行遗传学筛查是减少耳聋出生缺陷，保障出生人口质量的重要举措。
案例分享
4 岁的聪聪是先天听障，临床诊断“先天性大前庭水管，听力异常”， 常年配戴助听器。聪聪的爸妈一直有二胎计划，了解到耳聋有遗传风险，即使夫妻俩听力都正常也还是担心再生一个孩子仍像聪聪一样，为此一直辗转医院查找聪聪的病因。
两年前，聪聪爸妈听病友提到有个遗传病筛查基因包，可以查包含耳聋在内的一些疾病是不是遗传导致的，于是一家三口即刻去当地医院查了那个基因包。检测结果提示：妈妈基因正常，爸爸和聪聪均携带耳聋相关基因 SLC26A4 的一个杂合变异。聪聪遗传自爸爸。可问题是爸爸听力正常，考虑到这个基因的遗传方式(AR)，这个检测结果并不能解释聪聪的听障原因。
直到去年 8 月，夫妻二人辗转至我中心咨询优生优育方案。详细了解了他们和聪聪既往就诊情况及检测结果后，还是偏向于怀疑聪聪的病因是遗传导致。考虑到前期他们做的基因检测只是包含了耳聋相关的基因的热点变异位点，所以可能会导致未覆盖的位点无法检测。与患者详细沟通后他们夫妻双方希望通过高精度临床外显夫妻联合筛查再排查一次基因问题，一方面能更全面的覆盖耳聋相关的基因变异位点，另一方面养育一个耳聋的孩子对于他们和孩子而言都有无法言表的痛，既然要生二胎，排除其他可能的遗传病风险也是很有必要的。
二十多天后，高精度夫妻联合筛查的检测结果出来了，惊喜的是让这一家焦心多年的病因终于有了结论：原来除了爸爸携带了 SLC26A4 基因的一个变异位点外，妈妈也携带了 SLC26A4 基因的另一个变异位点(不在他们之前做的基因包的检测范围内)，两个位点同时遗传给了聪聪，组成了复合杂合变异，导致聪聪先天性耳聋。通过对聪聪进行该位点的验证也证实了这一结论。
明确了聪聪的病因，同时进行了详细的遗传咨询后夫妻二人了解到三代试管可以在胚胎植入前进行遗传学检测，从而筛选不携带父母耳聋基因的胚胎。迫切希望生育健康宝宝的他们最终在医生的指导下选择了三代试管婴儿，今年他们将迎来一个健康的龙宝宝。
