技术介绍
基于全基因组SNP芯片，采用Karyomaping技术，获取胚胎的一个或多个细胞进行检测，从而筛选出正常的胚胎进行移植。
技术原理
全基因组SNP芯片Karyomapping技术，全面分析父亲， 母亲和先证人染色体上的SNP位点分别构建父亲和母亲 独特的DNA指纹(单体形状，并确定携带缺陷基因的DNA指纹) 型）。通过分析候选胚胎的单体形状，检测胚胎是否携带 DNA指纹缺陷基因。如果胚胎含有DNA指纹，说明胚胎 携带致病基因或异常；如果胚胎不含DNA指纹，说明胚胎正常。
检测内容
- 易位平衡染色体
- 遗传性肿瘤
- 罗氏易位
- 染色体数量异常
- 单基因遗传病
- 染色体片段重复/缺失
- HLA配型
全基因组SNP芯片和高通量测序（NGS）比较
| SNP芯片vs全基因组.髙通量测序（NGS）进行PGD | |||
| 比较项目 | 全基因组SNP芯片 | 高通量测序（NGS） | |
| 检测原理 | 单体型分析 | 靶向测序+单体型分析 | |
| 能否进行一次实验？PGD+PGS | 能 | 否 | |
| 获取信息的类型和方法 | 同时获得全基因组CNV和 全基因组SNP分类信息(30万点) | 通过深度测量，采用定制的建库试剂盒 序获得部分SNP分类信息(几百个点) | |
| 等位基因是否脱扣？（ADO）的影响 | 否 | 否 | |
| 单基因病 | 同时检测单基因病+HLA配型 | 可以 | 需定制 |
| 能检测到的单基因病数量 | 所有已知单基因遗传疾病 | ||
| 染色体易位 | 染色体易位不平衡 | 可以 | 否 |
| 区分正常VS.易位携带者胚胎 | 可以 | 需定制 | |
| 检测周期 | 3天 | 新病需要定制，周期约为1-2月 | |
| 分析平台要求 | 个人PC | 服务器配置较高 | |
| 分析师的要求 | 普通技术人员 | 专业的生物信息人员 | |
| 成本系数 | 1 | -1.5-5 | |
