去年3月3日上午10时19分，一名女婴出生在中国人民解放军总医院（301医院）产房，脐带血检测为正常染色体核型。婴儿的顺利出生标志着基于高通量测序技能的植入前遗传诊断(PGD)技能取得了突破。这是世界上第一个使用高通量测序技能阻断染色体平衡易位遗传的试管婴儿。
染色体平衡易位是指两种染色体在开裂后相互交流，只改变方向，没有可见的染色体片段的增减。人群发病率约为0.1%-0.2%。平衡易位携带者一般没有临床表征，经常因重复流产或原发性不孕而就医。胚胎植入前遗传诊断是解决这类问题的有效途径。由于方法繁琐，检测规模有限，传统的PGD技能选择较少。全基因组的方法只能检测致畸可能导致早期流产的不平衡易位，无法区分胚胎是否继承了自己一代的平衡易位，导致PGD后的平衡易位携带者，一半的婴儿也是平衡易位携带者，成年后仍将面临重复流产或原发性不孕症的问题。PGD技能面临的严重科学问题是如何阻断胚胎植入前平衡易位的遗传。
中国人民解放军总医院生殖医学中心姚元庆教授团队和产科诊断中心高志英教授团队与北京贝瑞康生物技能有限公司密切合作，利用专利技能准确判断染色体是否有易位裂纹，然后选择不包括正常胚胎移植到子宫继续发育。根据高通量测序的新技能，可以平行测量数十万至数百万DNA分子，不仅完成全基因组染色体数量异常筛查，还可以检测染色体结构异常，是传统测序的革命性变化，在相关文献中称为新一代测序技能。在患者充分知情同意的前提下，在这项技能的帮助下，有三个平衡易位携带者家庭受孕。女婴出生于3月3日，是第一个健康出生的婴儿。
据统计，世界上有1400万平衡易位携带者，可以帮助这些家庭避免流产和不孕，获得健康的后代。
