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克氏征形成的原因是什么?克氏征形的临床表现是什么?克氏征建议做几代试管婴儿?

2024-03-02 07:18:02
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检查出无精症,原因竟是多了一条X染色体!很多男性做精液检查时如果查出是无精症或严重少弱精子症,会被医生建议再进一步做个染色体检查,如果结果为47,XXY,比正常男性多了一条X染色体,那就是克氏综合征。 “克氏征”是男性最常见的异常染色体核型,在新生儿男性的发病率大约占到1~2‰,在男性不育症患者中占3.1%,是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病。此种疾病很容易被我们日常中所忽视,直到我们想生...

检查无精子症的原因是多了一个X染色体!如果许多男性在精液检查中发现是无精子症或严重的弱精子症,如果结果是47,医生会建议他们进一步进行染色体检查XXY,克氏综合征是一种比正常男性多的X染色体。

克氏征“是男性最常见的异常染色体核型,新生儿男性的发病率约为1~2‰,3.1%的男性不育症患者是导致原发性睾丸功能下降的最常见的先天性疾病。这种疾病在我们的日常生活中很容易被忽视,直到我们想要孩子,最大的危害是损害甚至剥夺我们的生育权利。

克氏征的原因是什么?临床表现是什么?

在减数分裂形成精子和卵子的过程中,父母的生殖细胞性染色体分离异常,性染色体未分离。

① 在卵形成过程中,性染色体不分离,形成含有2个X染色体的卵。当该卵与含有Y染色体的正常精子结合时,形成47个XXY受精卵。

② 如果男性生殖细胞在第一次减数分裂时没有分离,就会形成含有XY染色体的精子,当精子与正常卵子结合时,也会形成47、XXY受精卵。

克氏征的临床表现

① 典型克氏症患者体型高,四肢长,皮肤白皙,体毛稀少,喉结不明显,部分患者乳房肥大。外生殖器通常是正常的男性,两侧睾丸明显减少,智力发育正常或略低。

② 典型克氏症实验室检查:病人卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)升高,睾酮(T)水平低。绝大多数精液离心后检测未见精子(只有少数可表现为严重少弱精子症)。

临床治疗克氏征

(1)有生育要求的患者可采用睾丸穿刺术/显微取精术寻找精子

① 睾丸穿刺精子手术:在显微精子手术不流行或成熟之前,男科医生试图对克氏症患者进行睾丸穿刺精子手术。由于睾丸体积小,穿刺困难,精子成功率低。

② 显微镜下睾丸切开取精:显微取精是克氏症患者生育治疗的首选。手术创伤小,取精成功率约为50%。根据不同患者的情况,术前HCG+HMG注射可能会提高取精成功率,但存在争议。术后是否补充睾酮取决于患者的临床表现和睾酮水平。

术中发现精子,可行试管助孕;未发现精子或拒绝手术的,可精子辅助生育或领养。

(2)无生育要求的患者可根据睾酮水平和临床表现给予补充睾酮等对症治疗。

建议几代人患克氏征试管婴儿

克氏综合征患者可以通过试管婴儿技术实现生育梦想。从现在的第一、二、三代试管婴儿技术方面,第三代试管婴儿技术是治疗克氏综合征的好方法。三代试管技术的使用不仅可以让患者生孩子,还可以保证孩子不遗传父母的疾病,这是目前最好的选择。

克氏综合征患者需要检查是否能产生精子。如果患者睾丸有一定的生精能力,可以通过手术获得一定数量的精子,然后通过试管婴儿技术达到怀孕的目的。然而,如果男性不能通过任何方式获得精子,即使是第一个三代试管婴儿该技术不能帮助克氏综合征患者怀孕,只能选择精子捐赠。

提示:

通过基因分析和染色体检测,第三代试管婴儿技术的PDS/PGD可以选择健康的胚胎进行移植,以避免克氏综合征的遗传。因此,克氏综合征患者可以选择第二代试管婴儿。需要注意的是,克氏综合征患者必须选择专业权威的试管医院进行试管婴儿手术,以提高试管婴儿的成功率。

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