专科医院
石家庄桥西区汇丰路18号
做的三代试管,羊水穿刺检查7号染色体微缺失,遗传至父亲,想问一下医生,7号染色体缺失部分有什么重要基因吗?目前四维检查一切正常,胎儿出生缺陷的可能性大吗?
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根据目前的检查结果,7q小缺失来自父亲,父亲没有异常,胎儿没有明显问题,不太可能生病,可以继续怀孕,按时进行分娩检查。
沟通记录
潘医生:你做过夫妻染色体核型检测吗?
网友提问:做了,结果正常。
潘医生:为什么要做三代试管?
网友提问:夫妻双方都是甲基丙二酸血症基因携带者,以前孩子早逝,医院建议做PGD。
潘医生:目前检测到的7q小缺失来自父亲。父亲没有异常,胎儿也没有发现异常。一般来说,建议在怀孕期间继续进行分娩检查。
网友提问:羊膜穿刺术为验证单基因遗传病,顺便检查染色体,遗传病检测报告正常。
潘医生:测试内容不同。这个测试是基因组小片段的变化。PGD时找不到。
网友提问:缺失的1.44区域是重要的还是无用的。
潘医生:主要原因是人体耐受性缺乏一份(人是两份,一份来自父亲,一份来自母亲)。
潘医生:父亲没有异常,B超声没有发现问题,不能得出胎儿有问题的结论。但在某些情况下,父母携带相同的变异并没有表现出胎儿的异常。因此,医生应解释风险,并认真进行分娩检查。
网友提问:江苏省妇幼医院的医生说没什么大问题,遗传位置一样,父亲外表完全正常,胎儿异常的概率很小。
网友提问:我是7号染色体缺失加重复,胎儿只遗传缺失,原因是什么?
潘医生:1。一是重复真实存在,基因在代代相传中重组,父亲和孩子不完全一样。2.片段太小,可能有实验差异,临床意义不大。
网友提问:目前已经做了两次四维,报告没有异常,只显示心脏强光点。如果后期产前检查正常,还有生病的风险吗?
网友提问:如果发病了,是否像染色体报告中提到的发育迟缓和癫痫?
潘医生:B超没有异常就这样出生了。出生后注意孩子的认知发育。报告中的异常只有一个病例有这样的表现。
网友提问:如果出生时大脑发育没有异常,一般不会出现发育倒退,对吧?
潘医生:是的。
网友提问:请问潘主任,染色体微缺乏遗传,出生时有很多完全正常的案例,孩子出生时需要注意什么检查。
潘医生:这个问题非常复杂,缺失的位置基因的重要性和缺失的重要性“容忍度”都不一样。因此,没有明确的微缺失综合征被命名是无法回答的。继续产前检查,观察胎儿发育。
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