马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传。其特点是四肢、手指和脚趾纤细不对称，身高明显超过普通人，伴有心血管系统异常，尤其是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病还可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。什么是马凡氏综合征？马凡氏综合征是一种影响身体结缔组织的渐进遗传疾病。结缔组织在体内无处不在，
马方综合征是一种遗传性结缔组织疾病，是常染色体的显性遗传。其特点是四肢、手指、脚趾细长不均匀，身高明显超过普通人，伴有心血管系统异常，尤其是心脏瓣膜异常和主动脉瘤。该病还可能影响其他器官，包括肺、眼、硬脊膜、硬颚等。
什么是马凡氏综合征？
马凡综合征是一种影响身体的逐渐遗传性疾病。结缔组织在体内无处不在，为细胞提供结构和支持。它可以想象为帮助身体每个器官、血管、骨髂、关节和肌肉的“胶水”概念。
由于蛋白质纤维蛋白分泌不足，马凡氏综合征儿童体内的“胶水”功能相对较弱，这是结缔组织的主要组成部分。削弱结缔组织会导致身体的许多部位问题，特别是心脏、眼睛和骨髂。
2马凡氏综合症的病因
马凡氏综合征相当罕见。研究人员发现，15号染色体的遗传缺陷是这种症状的原因之一，导致原纤维蛋白异常。在约75%的情况下，马凡氏综合征的遗传现象发生在家庭中，这意味着如果父母中有一人患有马凡氏综合征，孩子被遗传的概率为50%。
在剩下的25%的病例中，父母双方都没有马凡氏综合征，但导致孩子患这种疾病的基因是怀孕期间精子或卵子的意外基因突变。我不知道是什么导致了这种情况，但这意味着孩子患马凡氏综合征的概率也是50%。
33马凡氏综合征的特征及症状
患有马凡氏综合征的儿童通常（但不总是）高于家庭成员和同龄儿童，同时又瘦又瘦。他们的手指和脚趾又长又薄，关节松动。他们的手臂和腿的长度往往与他们的身高不成比例，孩子的手臂伸展比他们的身高长得多。
此外，还会有一些面部特征，包括长而瘦的脸、深沉的眼睛、小下巴、凸出的嘴巴和拥挤的牙齿排列。同时，马凡综合征也会导致心血管、眼睛、骨髂等各种并发症。这部分需要特别关注儿童和青少年。
4.治疗马凡综合征
对于患有马凡氏综合征的儿童，需要医生的专业治疗和照顾。他们的身体生长和变化非常快，需要每年检查一次超声波心电图，并配合相对频繁的眼睛和骨髂跟踪监测。
同时，患有马凡综合征的儿童可以通过一些适度的活动帮助他们更好地恢复，最重要的是避免给儿童带来额外的心理压力。当然，父母也很重要地注意他们的孩子不要做大量的运动，如篮球、足球、棒球、举重等，以避免运动时的肌肉紧张。相反，对于运动量小、动作温和的活动，可以鼓励孩子适度尝试。
如何识别马凡氏综合征？
1 主要有四肢细长，蜘蛛指(趾)，双臂平伸手指距离大于身长，双手下垂过膝，下半身比上半身长。长头畸形，面窄，腭弓高，耳大低。皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌肉张力低，体质虚弱。韧带、肌腱和关节囊伸展松弛，关节过度伸展。有时会出现漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊柱裂等。 眼部表现2 主要有晶体脱位或半脱位、高度近视、白内障、视网膜剥离、虹膜震颤等。男人比女人多。 心血管系统表现3 约80%的患者伴有先天性心血管畸形。主动脉窦瘤、夹层动脉瘤及破裂是由主动脉中层囊样坏死引起的常见主动脉进行性扩张和主动脉瓣关闭不全引起的。二尖瓣脱垂和二尖瓣关闭不完全也是本征的重要表现。可合并先天性房间隔缺损、房间隔缺损、法乐氏四联征、动脉导管未闭、主动脉缩窄等。传导阻滞、预激综合征、房颤、房扑等各种心律失常也可合并。 超声心动图检查4 超声心动图是诊断马凡氏综合征最简单的方法，所有怀疑者都可以进行这种检查。 超声波心动图是一组无创的检查方法，利用超声波回声检查心脏和大血管以获取相关信息。包括M型超声、二维超声、脉冲多普勒、连续多普勒、彩色多普勒血流显像。
5 要进一步诊断马凡氏综合征，需要通过磁共振检查。 磁共振检查是指磁共振成像（Magic Resonance Imaging，MRI），它是一种由核磁共振现象制成的医学检查成像设备。磁共振不仅可以检查面部特征的病变，还可以检查心脏剂大血管畸形等病变，是判断马凡综合征的主要检查手段之一。
Tips：
马凡综合征是由染色体变异引起的常染色体显性遗传病。目前，预防马凡综合征最有效的方法是通过第三代试管婴儿PGD/PGS技术筛查诊断23个全染色体基因，删除变异染色基因，防止遗传疾病的传播。
