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染色体罗氏易位和平衡易位的区别是什么?染色体异位还能生小孩吗?

2024-02-02 20:50:01
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罗氏易位是指D组染色体(13、14、15)和G组染色体(21、22)之间,在着丝粒部位发生断裂后,长臂因为着丝粒融合形成一个新的染色体。短臂形成另一个新的染色体,因为比较小且不携带什么遗传信息,一般在细胞分裂的时候就丢掉了。

  罗氏易位是指D组染色体(13、14、15)和G组染色体(21、22)之间,在着丝粒部位发生断裂后,长臂因为着丝粒融合形成一个新的染色体。短臂形成另一个新的染色体,因为比较小且不携带什么遗传信息,一般在细胞分裂的时候就丢掉了。

  这是一种不平衡的染色体易位(因为有片段的丢失),非同源染色体罗氏易位(就是不同号的染色体,比如13和14、15和21这样的)理论上形成6种配子,一种正常、一种罗氏易位,另外四种都是染色体单体或者三体要么生异常孩子要么流产。同源染色体罗氏易位(就是同号的染色体,比如13和13、21和21这样的)理论上无法生成正常的配子,要么生异常孩子,要么流产。

  平衡易位是两条染色体之间的片段相互交换,产生了两条新的染色体,没有片段的丢失。平衡易位理论上会产生18种配子,其中一种完全正常、一种平衡易位,剩下16种都是部分缺失部分重复的异常情况。

  染色体罗氏易位和平衡易位都是染色体结构异常,但它们的发生方式和结果有所不同。

  染色体罗氏易位(Robertsonian translocation)是指两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在着丝粒附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处接合在一起,形成一条由长臂构成的衍生染色体,两个断臂则构成一个小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。这种易位可能导致习惯性流产、不孕不育、胎儿畸形等问题。

  染色体平衡易位(balanced translocation)是指两条染色体各发生一处断裂并相互交换其无着丝粒片段,形成两条新的衍生染色体。虽然这种易位引起了染色体片段位置的改变,但仍然保留了基因的总数,因此称为平衡易位。平衡易位携带者在习惯性流产夫妇中的检出率比一般群体约高10倍,有可能降低后代生育率。怀孕的流产率很高或者怀孕率很低,解决这个问题的办法就是做第三代试管婴儿技术,即PGD技术,可以对胚胎的染色体进行筛选,挑选健康的胚胎移植。

  对于染色体异位的患者,如果通过第三代试管婴儿技术筛选健康的胚胎进行移植,是有可能生小孩的。但需要注意的是,试管婴儿的成功率受多种因素影响,如女性年龄、卵巢功能、子宫环境、医生技术等,并不是百分百成功的。因此,需要在医生的指导下进行全面的身体检查和评估,制定适合自己的方案,并保持良好的生活习惯和心态,有助于提高试管婴儿的成功率。

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