出生缺陷风险大概40%来自先天因素，就算父母双方都健康快乐，也可能生出有出生缺陷的患者，因而婚前和孕前保健尤为重要。
遗传有关的出生缺陷分成染色体病和单基因疾病。我们以平衡易位为例，对于一个平衡易位的人，他本人没有遗传信息的提高或是遗失，自己可以是一个没有任何异常表型的人。但是在其生育过程中，平衡易位染色体分离产生配子环节中，将产生特殊的四射体构造。
这种四射体在后续减数分裂时，发生多种状况的分离，可产生18种配子，其中仅有一种是正常的(可发育成彻底正常的个体)。发生异常组合的几率提升，造成胚胎染色体异常而体现为不孕或是胎儿发育不良(胎停育、流产、生化妊娠、空囊)。
所以对于原发不孕或是有过胚胎停育、流产或反复生化妊娠等不良孕产史的夫妇，大家推荐夫妻两人做检查染色体，排除父母源性的染色体问题导致胚胎发育不良。
当然如果单纯的孕前体检，我们也建议将染色体核型分析列入孕前体检的项目。针对孕前发现的染色体变异，提议携带检查结果行生殖遗传门诊咨询，必要时行胚胎移植前检验(俗称第三代试管婴儿技术)减少不良孕产事件的发生。
此外我们也提议，假如夫妇任何一方有遗传疾病史，无论是单基因遗传疾病还是隐型遗传疾病的，都要在怀孕前都来做一个孕前咨询，以降低出生缺陷的代际传递。
其实通过严禁近亲通婚、婚前体检、孕前体检、胚胎移植前检验等，都可以预防大部分隐性遗传病。同时基因技术的进步促使多种基因检查得到发展，能同时检验数百种遗传疾病，此方法被称作扩展性携带者筛查(ECS)。它能够在不考虑种族和地区、家庭史的条件下，同时筛选成千上百种病症基因变异的携带状况。
基于国际指南指导及中国群体特性，很多正规医院都已进行扩展性携带者筛查项目，对于致病基因携带率高的155种单基因隐性遗传病进行检测，科学全面且精准地辅助育龄夫妇尽快了解自身单基因隐性遗传病发病变异的携带状况，提醒可能面临的生育风险。
