二胎政策全面开放后，新生儿数量逐渐增加，风险增加，但出生缺陷发生率也呈上升趋势。虽然我国长期持续动态监测围产儿（包括活产、死产、死产），了解出生缺陷、变化趋势和原因，有利于尽快发现和消除致畸因素，提高人口质量，但由于缺乏国内技术，许多染色体异常和遗传疾病无法得到很好的监测。这也是国内很多不孕患者不惜漂洋过海去美国做试管婴儿的原因之一。
基因异常易发人群有哪些？
1、高龄夫妻
从出生到死亡，人类将经历一个完整的衰老过程。随着年龄的增长，女性的代谢紊乱和衰老会导致染色体结构变异。可以说，染色体畸变与年龄密切相关。而且年龄越大，吸收的有毒有害物质越多，染色体变异的概率自然就越大。此外，数据显示，如果男性年龄超过55岁，患唐氏综合征的婴儿出生的概率越高。因此，夫妻双方应在计划生育前到正规医院进行检查，必要时应选择合适的人工辅助生殖技术，以避免遗传风险。
2、母亲有头胎缺陷
生命专家说：对于第一胎有缺陷史的女性，必须在第二胎出生前做好染色体异常检查，以确保后代的遗传健康。
3、有流产史的女性
怀孕早期有两次流产或染色体异常导致流产的孕妇必须在怀孕后做好胎儿的产前诊断。
4、异常染色体携带者
夫妻中的一方是染色体异常携带者，这是导致不良妊娠和分娩史的重要因素之一。因此，我们必须做好产前诊断，避免染色体异常带来的生育风险。当然，不规律的生活、不健康的饮食、药物滥用、环境污染和心理压力可能会增加怀孕困难和胎儿不良的风险。
美国第三代试管婴儿生育健康婴儿
一般来说，老年夫妇，或有反复流产、胎儿畸形、遗传家族史，在体外受精妊娠周期中，在胚胎移植前，医生将选择第三代体外受精技术进行基因筛查和诊断，以防止染色体异常和家族遗传疾病对胎儿的影响。
目前，我国第三代体外受精发展较晚，技术还不够成熟。它无法筛查23对染色体和诊断200多种遗传疾病，因此无法完全保证体外受精婴儿的基因健康。此外，国内医生使用受精卵培养到第三天的早期胚胎进行移植。你知道，早期胚胎的细胞数量很少，细胞是对称的，结构非常不稳定。如果移植，子宫将面临与正常情况不同浓度的碳水化合物和氨基酸，胚胎必须调整和适应环境，这将降低胚胎的活力，从而降低体外受精的成功率。而美国第三代试管婴儿可以提高80%以上的好孕概率，那么为什么美国第三代试管婴儿的好孕率这么高呢？其实主要体现在以下两点:
1、移植前PGS胚胎遗传学筛查
PGS技术筛选和检测囊胚的所有染色体数量和结构，检查囊胚细胞的染色体对数是否缺失，形态结构是否正常。
你知道，染色体异常会直接导致胚胎停止和死亡。即使胎儿活到分娩，也很可能导致智力低下或腭裂、颈部短、眼距宽等异常情况。因此，采用PGS技术筛选囊胚是否异常，淘汰，留下高质量的囊胚，大大降低流产率，提高妊娠质量。
2、PGD胚胎移植前基因诊断
PGD基因诊断技术可以判断胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变，避免200多种遗传疾病对胎儿的影响，从根本上保证后代的健康。
如果基因畸变或隐性遗传问题，很可能导致新生儿患有血友病、地中海贫血、猫叫综合征、唐氏综合征等特定疾病，通过PGD技术可以避免将隐性遗传疾病遗传给下一代。此外，通过PGS/PGD基因筛查诊断技术，我们还可以了解胎儿的试管，并在美国试管技术下移植以生下健康的婴儿。
