美国试管专家表示，第一代和第二代试管受精技术在囊胚移植前只评估了囊胚的形状，无法确定胚胎的染色体结构和数量。从遗传学的角度来看，只有确定囊胚的染色体健康才能确保成功率，因此在移植前有必要对囊胚进行遗传筛查和诊断。
地中海贫血的遗传规律
其中，地中海贫血筛查是孕前或产前检查中非常重要的检查。数据显示，地中海贫血是一种全球分布广泛、人口积累多、危害大的遗传性疾病。这种疾病主要是由于遗传缺陷，导致血红蛋白中的一种或多种珠蛋白链(β基因族或α基因族)合成缺失或缺乏引起的贫血或病理状态。根据病情的严重程度，分为轻、中、重三类。
专家表示，地中海贫血具有亲代传递给子代的特点，遗传概率也很高。根据遗传学规律，地贫基因携带者嫁给正常人，50%的婴儿正常，50%是基因携带者；如果夫妻双方都是同一类型的地贫基因携带者，他们的孩子1/2是基因携带者，4/4是中重度地贫儿童，只有1/4有机会生下健康的婴儿。
美国试管婴儿PGS技术能有效避免地贫吗？
虽然传统的地贫筛查手段可以在一定程度上预防和避免地贫儿童的出生，但仍存在一定的风险。那么，美国第三代体外受精技术能有效地避免它吗？
专家表示，美国第三代体外受精技术包括PGS技术和PGD技术。PGS技术的全称是胚胎移植前的遗传学筛查，是一种筛查方法，在胚胎移植前检测染色体数量和结构异常，分析是否存在遗传物质异常。
FISH(早期)采用PGS技术→ACGH(常用)→NGS（新）的发展和演变不仅可以全面检测所有23对染色体，而且可以准确地避免染色体异常对后代的影响；PGD技术全称是胚胎移植前的基因诊断，是胚胎植入前囊胚基因突破点的诊断，从而判断是否携带遗传缺陷基因（或可能导致特定疾病的基因突变），避免携带隐性遗传疾病基因的父母将该疾病遗传给下一代（PGD技术也决定避免地中海贫血）。
避免地中海贫血的详细介绍：
一般来说，对于贫困患者或携带者，专家提取囊胚外围细胞（未来发育成胎盘）进行切片，然后利用PGD技术对囊胚细胞切片进行基因诊断，可以准确确定哪些囊胚健康，哪些携带贫困基因，然后选择健康优质的囊胚进行移植，可以完美阻断地贫致病基因向下传递的风险，既能将试管成功率提高到80%+，又能从根本上保证胎儿健康，从而保证新生儿健康。
