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胚胎植入前基因检测是什么?三代试管婴儿移植前基因检测

2024-03-06 12:06:02
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胚胎植入前基因检测在试管婴儿期间进行,自1978年首次成功以来,体外受精(IVF)一直在帮助夫妇生孩子,这是一个相当简单的过程。收集卵子和精子,然后在体外结合,在实验室里生长几天后,胚胎被放入母亲的子宫,在那里它可以发育成婴儿。 大多数使用试管婴儿的夫妇这样做是因为他们有受孕困难,而其他方法也无济于事。但是试管婴儿也可以检测早期的胚胎是否存在遗传问题。 在试管婴儿过程中,胚胎在实验室中发育数天,检...

胚胎植入前基因检测试管婴儿在此期间,自1978年首次成功以来,体外受精 (IVF) 一直在帮助这对夫妇生孩子是一个相当简单的过程。收集卵子和精子,然后在体外结合,在实验室生长几天后,胚胎被放入母亲的子宫,可以发育成婴儿。

大多数使用试管婴儿这对夫妇这样做是因为他们很难怀孕,其他方法也没用。但试管受精也可以检测早期胚胎是否存在遗传问题。

在体外受精过程中,胚胎在实验室发育了几天。测试包括从胚胎中取出一个或多个细胞并分析DNA。通过测试,可以选择最健康的胚胎,这大大提高了夫妻生下健康婴儿的可能性。

1990年,胚胎植入前基因检测在世界上首次成功进行。母亲携带X连锁遗传病(肾上腺脑白质营养不良),每个孩子50%有机会患此病。胚胎被筛选出是否存在Y染色体,而且只植入了女性胚胎,从那以后,该技术一直在不断改进和完善,今天,检测可以检测到广泛的遗传条件。

胚胎植入前基因检测和其他检测有什么区别?

植入前是指胚胎在植入子宫前进行检测,其他类型的基因检测可在植入后几周或几个月进行。

    • 产前基因检测在怀孕期间进行,包括羊膜穿刺术、绒毛膜绒毛取样和各种类型的母体血液检测。
    • 新生儿基因筛查是在出生后不久进行的。在许多其他国家,所有的婴儿都接受了测试。
    • 诊断和携带者检测是在儿童或成人中进行的,用于确定一个人是否患有遗传疾病。携带者检测用于确定没有遗传疾病的人是否有将遗传疾病传递给儿童的风险。胚胎植入前检测的优点是,只有没有有害遗传条件的胚胎才能发育。

由于自然受孕的胚胎在植入前无法进行基因检测,因此这种基因检测需要体外受精。然而,并非所有试管婴儿胚胎在植入前都经过检测。

大多数使用植入前基因检测的人生下患有遗传性疾病的儿童的风险会增加,风险增加的原因可能有很多。

35岁以上女性生育染色体过多或过少(非整倍体)的可能性较高。当一些高危人群中的妇女进行试管受精时,她们通常会在这个过程中进行植入前基因检测。基因检测,特别是植入前基因筛查,可以帮助确保只植入有完整染色体组的胚胎。

有些人是遗传疾病的携带者,即使他们很健康。携带者有生下危及生命的儿童的风险。通常,携带者可以自然怀孕,但他们选择体外受精是因为它允许胚胎基因检测,特别是植入前基因诊断。

有些父母选择在植入前进行基因检测,因为他们有自己的遗传疾病。有些疾病会使父母难以怀孕或怀孕到足月,而其他人会在未来的生活中危及生命。像携带者一样,这些父母中的许多人选择体外受精,因为它允许基因检测。

未来可以在单个细胞上进行检测

胚胎植入前的基因检测依赖于所有胚胎细胞都包含相同遗传信息的事实。这不仅适用于胚胎,也适用于整个发育过程,包括成年期。换句话说,小指细胞中的遗传信息与大脑细胞中的遗传信息相同。

当受精卵有足够的时间分裂至少8个细胞的胚胎时,植入前基因检测。首先,在这个阶段,在胚胎的厚膜(透明带)周围打开一个洞。然后用一根非常薄的管子取出单个细胞。有时,当胚胎有超过8个细胞(通常是50-200个细胞)时,会检测到两个或两个以上的细胞。

对胚胎细胞或取出的细胞进行基因检测,其余细胞可继续发育。在这样的早期发育阶段,取出一个或多个细胞不会对胚胎造成伤害,大多数胚胎会继续正常发育。

胚胎植入前的基因检测不是制造“设计婴儿”的方法。它不涉及操纵或改变胚胎的基因组。它是检测胚胎遗传变异的简单工具。

这不是遗传选择智力、运动能力、身高或其他受多种基因影响的儿童的方法。该工具可以检测到的遗传变异的数量和类型有限,另一个限制是我们对这些特征背后的基因和变异的理解不完整,不仅智力和运动能力在遗传上非常复杂,而且还受到环境的影响。

当然,胚胎植入前的基因检测不能100%保证。这些测试非常敏感和准确——通常可信度约为95-99%,但有时会出现一些误差。或者,孩子出生时可能会有不同的遗传疾病,植入的胚胎可能不会导致怀孕或分娩。

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