PGT-M/A科普
以前,小编和大家一起普及了一些常见的单基因疾病类型,细节戳了一下(【第三代试管婴儿技术PGT-M】一些罕见的疾病可以预防)所以,今天我们将讨论胚胎植入前遗传检测技术,适用于单基因疾病(PGT-M/A)。
PGT是什么?-M/A?
PGT-M/A,以前被称为胚胎植入前遗传学诊断(PGD),它现在是一种基因分析技术,用于分析患有已知单基因遗传疾病的家庭成员的基因和/或突变。核定位技术一般采用核定位技术(Karyomapping),选择不受家族遗传病影响的胚胎。常见的单基因遗传疾病包括地中海贫血、血友病、多囊肾、亨廷顿病、白化病、色盲、神经纤维瘤、脊髓肌萎缩等数千种疾病。
PGT-M/A适用于哪些人群:
①夫妻一方或双方携带已知和确认的单基因疾病;
②夫妻生过单基因遗传疾病的孩子,需要干细胞治疗,通常需要HLA配型;
③夫妻一方或双方是染色体平衡易位的携带者,希望检测胚胎是否携带平衡易位;
④有家族遗传史。
核定位技术(Karyomapping)
核定位是胚胎植入前遗传学检测中检测单基因疾病的最新技术。核定位技术(Karyomapping)测试只需1-3周即可完成。被认为高度准确,可靠性超过95%,胚胎植入前允许同时进行非整倍体遗传学检测(PGT-A)。通过核型定位(Karyomapping),比较胚胎和家庭成员的DNA指纹,以确定哪些胚胎没有这种疾病。
PGT-M/A检测流程:
1.遗传咨询
2.PGT-M建模
3.促排卵受精获得胚胎
4.胚胎活检
5.用PGT-M/A筛查胚胎
6.移植健康胚胎