长期准备不孕症真的很担心，也许丢失的祖传染色体是“真正的凶手”！你想说怀孕准备真的很神秘！对于普通夫妇来说，怀上一个健康的孩子并不难，但对于染色体异常的家庭来说，自然怀上一个健康的孩子比六月的雪更难。
根据国际卫生组织的调查数据，约15%-20%的育龄夫妇有生育障碍，其中约50%是由男性因素引起的。近年来研究表明，Y染色体上的无精子因子(AZF)缺乏引起的生精障碍是男性不育的重要原因之一，其中Y染色体缺乏引起的原发性无精症和严重少精子症(隐匿性精子症)约占10%~20%。因此，对男性不育患者进行适当的遗传咨询AZF微缺失检测尤为重要。
下面我们一起来讨论一下“关于”Y染色体微缺失”的事儿。
1、Y染色体微缺失是什么？
Y染色体微缺是指Y染色体小片段的丢失，常规染色体核型分析无法发现。目前的研究发现，大多数Y染色体微缺是由新的突变引起的。一些学者跟踪44对父子的家庭，发现82%的Y染色体微缺是由新的突变引起的。
大约18%的患者是由父母的垂直传递引起的，而这些患者的Y染色体微缺往往在传递过程中扩大，导致子代不育。这时，男同胞们想仰天长叹吗？他们以为祖先的瓷器会磕磕碰碰，但连祖先的Y染色体都会磕磕碰碰。
AZF区域又分为：AZFa(近端)、AZFb(中段)、AZFc(远段)。
✅AZFa缺失的最低频率(0.5-4%)是无精子症和支持细胞综合征（SCOS）;
✅AZFb缺失(1-5%)表现为无精子症和生精阻滞；
✅AZFC缺失发生率最高(约80%)，临床表现多样，从SCOS到严重少精子症和正常生育。
研究发现，AZFC缺失的少精子症患者精子数量呈进行性下降趋势，最终可发展为无精子症。Y染色体gr/gr缺失属于部分AZFC缺失，是生精功能受损的高风险因素，精子症发病率增加2.5-8倍。无精子症发病率为4%。
2、如何检测Y染色体微缺失？
根据欧洲男科协会（EAA）欧洲遗传实验质控协会和欧洲遗传实验质控协会（EMQN）常规检测推荐的检测位点6个位点：
AZFa:SY84,SY86
AZFb:SY127,SY134
AZFc:SY254,SY255
随后，根据个人需要和医生的建议，对其他位点进行诊断。
男性不育症患者Y染色体微缺分子筛查适应症：
常规检测的适应症：
✔男性不育症患者选择单精子卵泡浆注射(ICSI）或体外受精(IVF)生育子代前。
✔非梗阻性无精子症患者。
✔严重少精子症患者(精子数量少于5xl06)／mL）。
✔睾丸活检前无精子症患者。
✔术前男性不育症患者(如精索静脉曲张)。
✔男性不育症患者服药前原因不明。
适应症推荐检测：
✔少精子症患者<不到20个精子数×106/mL）。
✔男性不育症患者精子密度正常，但原因不明。
✔男性不育伴有隐睾和精索静脉曲张。
✔妻子有习惯性流产的病人，原因不明。
✔细胞内单精子注射广泛应用于临床应用领域（ICSI）技术辅助生育治疗前检测、少精症和无精症男性病人遗传学检测、精子库筛查等领域。
3、染色体微缺失该怎么办？健康生育?
（1）AZFa区域的缺乏相对罕见。完全缺乏区域的患者通常表现为只支持细胞综合征（无精子症），睾丸穿刺或显微镜精子不能获得精子。
因此，不建议过度治疗或睾丸显微镜取精，建议患者选择人工授精或收养儿童。
(2)完全缺乏AZFb区域的患者不适合ICSI，部分缺乏AZFb的患者表格不确定，部分患者可能有精子。
因此，在诊断和治疗过程中需要观察精液的变化。如果有恶化趋势，可以考虑辅助生殖或冷冻精子。
(3)AZFC区缺失的男性，如果是少精子症，可以尽快治疗或冷冻精液。
若为无精子症患者，约50%可通过睾丸穿刺或显微手术获得精子，并通过ICSI辅助生育治疗获得后代。
正如前面提到的，随着Y染色体的传播，该病将100%遗传给男性后代；在2018年新版胚胎植入前遗传诊断/筛查技术专家的共识中，PGD适应证中还包含了“致病性微缺失或微重复”。因此，Y染色体微缺失的患者可以通过PGD进行诊断，从而阻止Y染色体微缺失的传播。
[扩展知识点]：
年龄越大，微缺失的风险越大，与非吸烟者相比，长期吸烟的男性Y染色体验越短，甚至消失。简而言之，姐妹们不能为怀孕做准备。如果他们准备很长时间，他们会迅速拉起丈夫的小手去医院。发现问题是解决问题的第一步。虽然Y染色体微缺乏听起来很可怕，但大多数都可以通过试管婴儿实现生孩子的愿望！至于那些根本不能生孩子的人，我们也可以尽快结束怀孕的炼狱，寻找其他解决方案。我们努力寻找方法，但我们永远不会在没有方向的情况下浪费精力。来吧！
