如果你选择去泰国做试管,如果你选择泰国试管婴儿如果医院能阻止单基因遗传病染色体结构异常带来的生育风险:
目前已知的遗传疾病有 6000 根据世界卫生组织的估计,有很多种人 小组中的每个人都携带合同 5~6 一种遗传病基因。遗传病发病率高的地区 当孩子结合为夫妻时,生育遗传病的概率会翻倍 据不完全统计,广西携带地中海贫血等地中海贫血基因 率高达 24%的地贫胎儿生育概率将达到 一旦确定,1.44% 夫妻双方都携带相同的地贫基因,生下地贫胎儿的概括 率将上升到 25%。这些疾病约占所有婴儿死亡的一部分 20%, 以及所有儿科疾病住院 10%。
泰国试管婴儿人类已知单基因遗传病和染色体机构异常遗传病的医院可以筛查或诊断:
- 异位染色体平衡
- 罗氏异位染色体
- HLA配型
- 遗传性肿瘤
- 非整倍体染色体23
- 染色体片段重复/缺失(>3.5Mb)
- 单基因病(例)
神经系统
脆性 X 综合征、神经纤维瘤、结节 性硬化,亨廷顿舞蹈,婴儿癫痫 性脑病、Rett 痉挛性截瘫的综合征 等
骨骼肌和结缔组 织
成骨发育不全,软骨发育不全,肌肉 萎缩侧索硬化,性假肥大肌营 营养不良、先天性肌强直、脊髓性肌 萎缩,马凡综合征,先天性点状软 骨发育异常等
免疫系统
严重免疫缺陷,X 连锁淋巴组织增多 生物综合征、联合免疫缺陷、系统性 先天性中性白细胞减少红斑狼疮 等
心血管系统
QT 延长期综合征,短期综合征 QT 间期综 合征、Brugada 综合征、Loeys-Dietz 综合征,家族阵发性心室颤动, 法洛四联症,扩张性心肌病,家族 肥厚型心脏病导致右室心律失常 心肌病发育不良,左心室肌致密 不完全、限制性心肌病等
泌尿生殖
Alport 婴儿型多囊肾综合征 小管发育不全,远端肾小管酸 毒等
血淋巴系统
范可尼贫血、血友病、地中海贫血 血小板无力,镰刀贫血,血小 板减少、红细胞增多、凝血障碍 碍等
内分泌与代谢系统 统
半乳糖血症、蚕豆病、先天性甲状病 腺功能减退症,苯丙酮尿症,枫糖 尿症,戊二酸血症,糖原累积病, 粘多糖储积症、戈谢病、肾母细胞 肿瘤,胆汁郁积等
消化系统
囊性纤维化、黑斑息肉综合征 族性腺瘤性息肉病,Gilbert 综合征、 性家族性肝内胆汁淤积等
五官
遗传性耳聋,布卢姆综合征,史蒂 克勒氏综合征,视网膜色素变性, 眼白化病,眼皮白化病,年龄相同 关性黄斑变性,视网膜母细胞瘤, 白内障、青光眼、红绿色盲等
皮肤,头发,手指 甲
色素失调,掌跖角(硬)化病, 营养不良大疱性表皮松弛,先天性 性角化不全症、鱼鳞病、着色性干燥 皮肤病、爱唐综合征等