你想说怀孕准备真的很神秘！对于普通夫妇来说，怀上一个健康的孩子并不难，但对于染色体异常的家庭来说，自然怀上一个健康的孩子比六月的雪更难。根据国际卫生组织的调查数据，约15%-20%的育龄夫妇有生育障碍，其中约50%是由男性因素引起的。近年来，研究表明，Y染色体无精子因子(AZF)缺乏引起的生精障碍是男性不育的重要原因之一，其中Y染色体缺乏引起的原发性无精子症和严重少精子症(隐性精子症)约占10%~20%。因此，适当的遗传应用于男性不育患者咨询AZF微缺失检测尤为重要。让我们一起讨论一下“Y染色体微缺失”的事儿。
Y染色体微缺失是什么？
Y染色体微缺失是指Y染色体小片段的丢失，常规染色体核型分析无法发现。目前的研究发现，大多数Y染色体微缺失是由新的突变引起的。一些学者跟踪了44对父子的家庭系统，发现82%的Y染色体微缺失是由新的突变引起的。大约18%的患者是由父母的垂直传递引起的，而这些患者的Y染色体微缺往往在传递过程中扩大，导致子代不育。
男性Y染色体有大量的重复基因序列和回文结构。在基因重组过程中，这些结构不仅保持了Y染色体进化的稳定性，而且使回文结构的内部基因容易丢失，从而导致Y染色体上无精子因子，影响精子生成。这些患者很难自然怀孕。
不同的y染色体缺失部分
Y染色体缺失通常是AZFa、AZFb和AZFc三个区域，c区比较常见，a区非常罕见。
1、假如病人是Y染色体AZFa、所有缺少AZFb和AZFC的患者都是100%没有精子，任何手段都无法从睾丸中获得精子，所以这些患者无法做到试管婴儿。
2、整个AZFa区域缺失的患者所占比例很小，临床表现为无精子症。也不可能通过显微取精手术获得精子，也不可能进行试管婴儿也无济于事。
3、AZFb缺失的患者会出现生精阻滞。类似于AZFa区域缺失的情况，这类患者在睾丸穿刺时找不到精子。因此，不建议对此类患者进行试管婴儿。
4、AZFC缺失患者的比例约为y染色体微缺失患者的80%。一般来说，AZFC缺乏患者仍然有残留的精子生成能力。这些患者通过睾丸手术获得精子的机会要大得多，他们也可以怀孕。但这些患者的男性子代将是AZFC缺失的携带者。因此，建议做第一件事三代试管婴儿，女性胚胎移植筛选。
如何检测Y染色体微缺失？
根据欧洲男科协会（EAA）欧洲遗传实验质控协会和欧洲遗传实验质控协会（EMQN）常规检测推荐的检测位点6个位点：
AZFa:SY84,SY86
AZFb:SY127,SY134
AZFc:SY254,SY255
随后，根据个人需要和医生的建议，对其他位点进行诊断。男性不育患者Y染色体微缺分子筛查适应症：常规检测适应症：男性不育患者选择单精子卵泡浆注射(ICSI）或体外受精(IVF)生育子代前。非梗阻性无精子症患者。严重少精子症患者(精子数量少于5xl06)／mL）。睾丸活检前无精子症患者。术前男性不育症患者(如精索静脉曲张)。原因不明的男性不育症患者在服药前。
推荐测试的适应症：
少精子症患者<不到20个精子数×106/mL）。男性不育患者精子密度正常，但原因不明。男性不育伴有隐睾和精索静脉曲张。妻子有习惯性流产的病人，原因不明。临床应用广泛应用于细胞内单精子注射（ICSI）技术辅助生育治疗前检测、少精子症和无精子症男性患者遗传学检测、精子库筛查等领域。
染色体微缺失该怎么办？健康生育?
AZFa区域的缺失相对罕见。完全缺乏区域的患者通常表现为只支持细胞综合征（无精子症），精子不能通过睾丸穿刺或显微镜精子获得。因此，不建议过度治疗或睾丸显微镜取精，建议患者选择人工授精或收养儿童。AZFb区域完全缺失的患者不适合ICSI，AZFb部分缺失的患者表格不确定，部分患者可能有精子发生。因此，在诊断和治疗过程中需要观察精液的变化。如果有恶化趋势，可以考虑辅助生殖或冷冻精子。AZFC区缺失的男性，如果是少精症，可以尽早治疗或冷冻精液。若为无精子症患者，约50%可通过睾丸穿刺或显微手术获得精子，并通过ICSI辅助生育治疗获得后代。
正如前面提到的，随着Y染色体的传播，该病将100%遗传给男性后代；在2018年新版胚胎植入前遗传诊断/筛查技术专家的共识中，PGD适应证中还包含了“致病性微缺失或微重复”。因此，Y染色体微缺失的患者可以通过PGD进行诊断，从而阻止Y染色体微缺失的传播。
[扩展知识点]：
年龄越大，微缺的风险越大，与非吸烟者相比，长期吸烟者的Y染色体验越短，甚至消失。总而言之，千万不要自己闷头准备怀孕，久备不怀赶紧拉着丈夫的小手去医院，发现问题才是解决问题的第一步。虽然Y染色体微缺乏听起来很可怕，但其实大部分都可以通过试管婴儿实现生孩子的愿望！至于那些根本不能生育的人，我们也可以尽快结束怀孕准备的炼狱，寻找其他解决方案。我们努力寻找方法，但我们永远不会白费力气。来吧
