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染色体图谱。23与染色体对应的疾病

2024-02-29 14:12:02
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人类的遗传信息存储在23对染色体中,这些染色体的大小和形状差异很大。染色体1是最大的,是染色体22的三倍多。第23对染色体是两条特殊的染色体,X和Y,决定了试管。女性有一对X染色体(46,XX),而男性有一条X染色体和一条Y染色体(46,XY)。染色体由DNA构成,基因是染色体DNA的特殊单位。 在每条染色体的中心附近是它的着丝粒,一个将染色体分成长臂(q)和短臂(p)的狭窄区域。我们可以使用产生...

存储在23对人类遗传信息中染色体这些染色体的大小和形状有很大的不同。染色体1是最大的,是染色体22的三倍多。第23对染色体是两种特殊的染色体,X和Y,决定试管。女性有一对X染色体(46,XX),男性有X染色体和Y染色体(46),XY)。染色体由DNA组成,基因是染色体DNA的特殊单位。

它的丝粒在每个染色体的中心附近,一个将染色体分成长臂(q)和短臂(p)狭窄区域。我们可以使用产生条纹的特殊污渍来进一步划分染色体,称为条带图案。每个染色体都有独特的条带模式,每个条带都被编号以帮助识别特定区域的染色体。将基因定位到染色体特定条带的方法称为细胞遗传学图谱。例如,血红蛋白β基因(HBB)在染色体11p15.4上存在。这意味着HBB基因位于11号染色体的短臂上(p)位于标记为15.4的条带上。

染色体1 基因3000多个,碱基对2.4亿多个,其中约900个%已经确定 在Mapviewer中查看与染色体1相关的疾病。

与1号染色体相对应的疾病:啉症、戈谢病、青光眼、前列腺癌和阿尔茨海默病(AD)

染色体2 基因超过2500个,碱基对超过2.4亿个,其中约95个%已被确定 。

2号染色体对应的疾病:特发性震颤、结肠癌、Wardenburg综合征

染色体3 它含有约1900个基因,约2亿个碱基对,其中约95个%已被确定 。

3号染色体对应的疾病:Von Hippel-Lindau综合征、结肠癌、肺癌、特发性震颤

染色体4 大约有1600个基因,大约有1.9亿个碱基对,其中大约有950个%已被确定 。

4号染色体对应疾病:软骨外胚层发育不良、亨廷顿病、发作性睡眠病、帕金森病、FOP遗传病

染色体5 基因约1700个,碱基对约1.8亿个,其中95个%已确定上述情况 。

5号染色体对应的疾病:男性秃顶、Cockayne综合征、脊柱肌肉萎缩、哮喘、萎缩性发育不良(DTD)

染色体6 基因约1900个,碱基对约1.7亿个,其中95个%以上已确定。

6号染色体对应疾病:脊髓小脑共济失调、遗传性血色素沉着、糖尿病1型、先天性肾上腺增生、癫痫

染色体7 它包含大约1800个基因,包含超过1.5亿个碱基对,其中950个%以上已确定。

7号染色体对应的疾病:糖尿病1型、Williams综合征、囊性纤维化、Pendred综合征、肥胖

8号染色体对应的疾病:维尔纳综合征和伯基特淋巴瘤

与8号染色体相对应的疾病:维尔纳综合征、伯基特淋巴瘤

染色体9 基因超过1400个,碱基对超过1.3亿个,其中85个%以上已确定 。

9号染色体对应疾病:恶性黑色素瘤、FRDA共济失调、丹吉尔病、结节性硬化症、慢性粒细胞白血病

染色体10 基因超过1400个,碱基对超过1.3亿个,其中95个%已确定上述情况。

10号染色体对应的疾病:Refsum病、旋转萎缩的脉络膜和视网膜

染色体11 大约有2000个基因,超过1.3亿个碱基对,其中95个%已确定上述情况 。

11号染色体对应疾病:哈维拉斯癌基因、糖尿病1型、LQTS综合征、2型卵黄状体营养不良、多发性内分泌肿瘤、共济失调毛细血管扩张

染色体12 基因超过1600个,碱基对超过1.3亿个,其中95个%已确定上述情况。

12号染色体对应疾病:Zellweger综合征、苯丙酮尿症

染色体13 大约800个基因,超过1.1亿个碱基对,其中80个%已确定上述情况。

13号染色体对应的疾病:乳腺癌、卵巢癌、耳聋、视网膜母细胞瘤、威尔森病

染色体14 大约有1200个基因,超过1亿个碱基对,其中80个%以上已确定 。

14号染色体对应的疾病:阿尔茨海默病α-1-抗胰蛋白酶缺乏症

染色体15 大约有1200个基因,大约有1亿个碱基对,其中80个%已确定上述情况。

15号染色体对应的疾病:Prader-Willi综合征,马凡综合征,Tay-Sachs

染色体16 包括约1300个基因,约9000万个碱基对,其中85个%以上已确定。

16号染色体对应疾病:地中海贫血、家族地中海热、多囊肾病、炎症性肠病(IBD)

染色体17 包含1600多个基因,包含约8000万个碱基对,其中9500个%已确定上述情况。

17号染色体对应的疾病:Li-Fraumeni综合征,Charcot-Marie-Tooth综合征,乳腺癌和卵巢癌

染色体18 基因600多个,碱基对7000多万个,其中95个%已确定上述情况 。

18号染色体对应的疾病:尼曼 - 皮克病,胰腺癌

染色体19 基因超过1700个,碱基对超过6000万个,其中85个%以上已确定。

19号染色体对应的疾病:严重联合免疫缺陷(SCID)、枫糖浆尿病(MSUD)、动脉粥样硬化,肌强直性营养不良

染色体20 包括900多个基因,6000多万碱基对,其中900多个基因%以上已确定 。

20号染色体对应的疾病:严重联合免疫缺陷

染色体21 它包含400多个基因,4000多万个碱基对,其中700万个%已确定上述情况。

21号染色体对应疾病:肌萎缩侧索硬化症(ALS)、自身免疫性多腺综合征I型(APS1)

染色体22 包括800多个基因,包括4000多万碱基对,其中约700个%已经确定。

22号染色体对应疾病:葡萄糖半乳糖吸收不良(GGM)、神经纤维瘤病、Digeorge综合征、慢性粒细胞白血病(CML

染色体X. 基因超过1400个,碱基对超过1.5亿个,其中约95个%已经确定。

染色体X 对应疾病:Duchene肌营养不良(DMD)、阵发性睡眠性血红蛋白尿尿(PNH)、Menkes综合征,Alport综合征(AS)、严重的联合免疫缺陷(SCID)、免疫缺陷高IgM(HIM)、Lesch-Nyhan综合征、脆性X综合征、肾上腺脑白质营养不良、Rett综合征(RTT)、血友病A.

染色体Y. 包含200多个基因,包含5000多万个碱基对,其中约5000个%已经确定。

染色体Y对应试管决定

资料来源:

  • BC Decker
  • CADTH (Canadian Agency for Drugs and Technologies in Health)
  • Garland Science (an imprint of Taylor & Francis Group)
  • Lippincott-Raven (an imprint of Lippincott Williams & Wilkins)
  • Remedica
  • Sinauer Associates
  • University of Washington
  • W. H. Freeman
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