冷冻胚胎解冻后还能转移到第三代试管婴儿进行基因筛查吗？

　　一代冷冻胚胎解冻后可转三代试管婴儿进行基因筛查，广东省妇幼保健院生殖中心已成功转三代。过去，传统的三代试管婴儿技术不支持一代试管胚胎的基因筛查，即不能直接从一代转变为三代。如果你想转移三代试管婴儿，你需要再次促进排卵，通过第二代试管受精，然后转移到第三代试管。现在DNA污染定量检测技术(Quantification method for parental contamination testing，qPCT)PGT-A可用于常规IVF受精的冷冻胚胎。

　　冷冻胚胎能否基因筛查？

　　近日，广东省妇幼保健院生殖中心刘风华教授团队在生殖医学领域权威杂志《Reproductive BioMedicine Online》(IF：4.56)胚胎植入前染色体筛查技术发表在IVF(俗称一代试管)授精的胚胎中(PGT-A，一项循证研究，俗称三代试管)检测，PGT-A可用于常规IVF受精的冷冻胚胎，这意味着一代试管可转换为三代试管。

　　刘教授带领团队在单细胞水平上首次开发了亲本DNA污染定量检测技术(Quantification method for parental contamination testing，qPCT)，鉴定活检胚胎细胞DNA中是否存在亲源细胞DNA污染，PGTT还可以使受潜在亲源细胞DNA污染的胚胎(一代试管胚胎)进行-A，然后确保PGT-A结果的准确性。

　　反复怀孕失败的妇女可以使用第一代冷冻胚胎，通过第三代试管检测技术将健康胚胎移植到母亲身上。这可以有效地提高第一代冷冻胚胎的利用率，并在一定程度上减少出生缺陷的发生。

　　第一代试管转移到第三代试管是我国第一个进行PGT-A检测和亲源DNA污染检测的冷冻胚胎，证明了该技术的安全性和有效性。本研究的证实将增加受益者，为PGT指南的进一步改进和临床实践提供可靠的循证医学依据。

　　冷冻胚胎基因筛查案例

　　2024年5月7日，广东省妇幼保健院出生了一名健康女婴。这是我院出生的第35例第一代试管婴儿。

　　李女士已经结婚五年没有怀孕了。经检查，她患有严重的盆腔炎性后遗症。夫妻俩到广东省妇幼保健院生殖中心咨询后，得到了建议“一代试管婴儿(精卵体外自然结合)”辅助生殖技术。第一周期促排卵后，医生告诉李女士，“体外受精后，获得了10个胚胎。”然后李女士植入了新鲜胚胎，第一次植入了两个胚胎。李女士满心欢喜地回家等待“中奖”的好消息。

　　两个星期后，李女士果然“中奖”。然而，随后的两次B超结果显示胚胎停育，清宫后绒毛检测发现X染色体大片段缺失。经过三个月的身体调理，她再次进行冷冻胚胎移植，结果仍然是胚胎停育，流产物检测为16号染色体三体(正常人是两个)。李女士和他的妻子非常失望，不敢再移植。他们迫切需要在移植前筛选剩余的6个胚胎。

　　亲本DNA污染定量检测技术在单细胞水平上(Quantification method for parental contamination testing，qPCT)，亲源DNA污染是否存在于活检胚胎细胞DNA中，从而保证染色体筛查结果的准确性，胚胎植入前也可以进行非整倍体遗传学检测，使有潜在亲源DNA污染的胚胎(一代试管胚胎)。在不再促排卵的情况下，这些患者可以直接解冻一代受精胚胎进行染色体筛查。这些患者可以直接解冻一代受精胚胎，直接进行染色体筛查，而无需再次促进排卵。近两年来，广东省妇幼保健医院出生了35名健康婴儿，未来将使越来越多的受益者受益。