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试管婴儿试管百科

女性多囊肾能做三代试管吗?看完这些就能明白了!

2024-03-19 17:45:01
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  女性多囊肾能否做三代试管?看完这些即可明白!多囊肾(PKD)分为常染色体显性遗传多囊肾(ADPKD)和常染…

  女性多囊肾能做三代试管吗?看完这些就能明白了!多囊肾(PKD)多囊肾分为常染色体显性遗传(ADPKD)常染色体隐性遗传多囊肾(ARPKD),根据发病年龄可分为婴儿多囊肾和成人多囊肾;成人多囊肾基本为ADPKD,婴儿多囊肾基本为ARPKD。PKD一般是双侧肾脏多囊样变化,也可能累及肝脏;只有一侧肾脏有多囊样,大部分不是PKD。

  婴儿型多囊肾的类型

  婴儿多囊肾多在妊娠期间发现,一般无家族史。成人多囊肾多有家族史,病变过程缓慢,症状年龄差异较大,30岁后肾功能异常、高血压等,逐渐加重志尿毒症;有些人没有症状,在体检中发现,有些患者从未出现过症状。

  ADPKD:家族史多,遗传概率50%,孩子都能生病;

  ADPKD:没有家族史,父母是携带者,遗传概率25%,孩子都可能生病。

  PKD三代试管婴儿流程

  1.临床诊断为“一”PKD”;

  2.基因检测发现了明确的致病基因,家庭连锁关系明确;

  3.常规试管婴儿术前检查、准备证件、备案、促排卵、取卵、培养囊胚;

  4.对胚泡进行活检,进行基因检测,筛选出理论上没有PKD(同时筛选染色体)的胚胎。ADPKD是一种不携带基因突变的胚胎;ARPKD可以移植不携带或只携带一个突变的胚胎;

  5.冷冻胚移植;

  6.成功孕妇羊膜穿刺术(一般为16-22周),胎儿PKD的风险通过基因检测再次明确;

  7.产科继续进行产前检查,直至分娩。

  多囊肾相关问答

  Q:夫妇双方都没有多囊肾,也没有家族史,生多囊肾孩子的风险是多少?

  A:生育ARPKD的风险为1/4000-1/2000,生育ADPKD的风险为0.1%-0.5%。

  Q:夫妻双方都没有多囊肾,怀孕期间发现胎儿多囊肾怎么办?

  A:首先评估胎儿是否选择引产。如果确定引产,对引产胎儿进行基因检测,明确胎儿基因突变后,确认夫妻是否遗传或胎儿自发突变;如果是胎儿自发突变,可以再次自然怀孕,怀孕后密切进行产前检查;如果是夫妻遗传的,可以选择三代试管婴儿。

  Q:夫妻双方都没有多囊肾,但是有多囊肾的亲戚呢?

  女性多囊肾能做三代试管吗?看完这些就能明白了!A:需要先对亲属进行基因检测,明确致病基因后,推测夫妻双方是否有遗传可能。如果有遗传可能,应根据检测结果进行基因检测,预测风险,选择生育方式。

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