大多数选择第三代体外受精的人都是一些遗传疾病的携带者，遗传疾病也分为四类：染色体疾病、单基因遗传疾病、多基因遗传疾病和线粒体。今天，让我们在这里谈谈更常见的事情“单基因遗传病”！
介绍单基因遗传病
单基因遗传疾病是由基因突变引起的遗传疾病，而单基因疾病更常见，如白化病、先天性耳聋、血友病等是由单个基因突变引起的疾病。
- 单基因疾病是由特定基因的DNA变化引起的，通常具有可预测的遗传模式；
- 人类单基因遗传病超过1万种；
- 这种疾病的基因变异称为基因突变或等位基因疾病。
在生活中，你可能听说过囊纤维化、镰状细胞病、脆性X综合征、肌营养不良或亨廷顿病。这些都是单基因疾病的例子。通常，单基因疾病是一种罕见的疾病，约占世界人口的1%％。
单基因遗传疾病的分类
由于它们只涉及单个基因，它们可以通过寻找家族先驱来跟踪这些疾病，并预测它们在后代中的风险。单基因疾病可分为显性遗传疾病、隐性遗传疾病和X连锁遗传疾病。
常染色体显性遗传
这意味着一个人只要有突变基因就可以患上这种疾病。通常，变异基因来自患有这种疾病的父母，家庭中的每一代人都可能患有这种疾病。在某些情况下，一个人患有引起疾病的基因，没有表现出疾病的症状，但他仍然可以将基因传递给他或她的孩子。50名携带常染色体显性疾病基因的人％将基因传递给每个孩子的机会。
常染色体隐性遗传
这意味着患这种疾病必须有两个突变基因拷贝。每个父母都把一个突变基因拷贝遗传给孩子，父母被称为疾病的携带者。因为他们有一个正常的基因拷贝和一个突变基因拷贝，但他们没有表现出这种疾病的症状。
当父母都是突变基因的携带者时，他们的每个孩子都有25个％患这种疾病的概率是50％成为这种疾病(就像父母一样)的概率是25％没有遗传这种疾病的健康.
每次怀孕都有同样的风险。如果一个家庭中有很多人患有这种疾病，这些人往往是同一代人。
X连锁显性遗传
类似于常染色体显性遗传模式，但男性患病率高于女性，X连锁显性疾病也非常罕见。
X连锁隐性遗传病
通常只见于男性，比X连锁显性疾病更常见。男人只有一个X染色体，所以如果一个男人的X染色体遗传了一个突变基因(总是从母亲那里遗传)，就不会有任何正常的基因拷贝。
X染色体上有突变基因的女性被称为X连锁隐性遗传的携带者。女性很少在两个X染色体上有突变基因。在大多数情况下，作为携带者的女性不会有症状，因为该基因还有一个正常的基因副本来掩盖异常的基因副本。
如果女性携带者生了一个孩子，那么就有25个％这种疾病的可能性是25％；如果是女儿，有25％是携带者，25％这种可能性是健康的。患有X连锁隐性遗传疾病的男性不会把这种疾病传给孩子，但他的女儿会把它传给100％成为携带者。
