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试管婴儿试管知识

第三代试管可以筛查哪些遗传疾病?可以筛查出来的疾病有多少种?

2024-02-03 05:46:02
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我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病,帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生,起到一个优生优育的目的,但遗传病的种类有很多。

  我想现在有很多朋友对做三代试管婴儿基因检测可以筛查哪些遗传病?都想知道的知识,所以今天小编这边收集了一些关于三代试管婴儿基因检测可以筛查哪些遗传病?的知识分享给大家,希望大家能够喜欢。

  一、三代试管可以筛查哪些遗传疾病

  我们都知道第三代试管婴儿PGD/PGS技术能够筛查染色体、遗传病,帮助阻断遗传疾病的发生从而避免患病儿的出生,起到一个优生优育的目的,但遗传病的种类有很多。

  一般只有生育常染色体显性、隐性遗传、X连锁显性、隐性遗传,Y连锁遗传等遗传病孩子高风险的夫妇,且家族中的致病基因突变诊断明确,或致病基因连锁标记明确才能阻断,一定要是明确的致病基因诊断,不是所有疾病都可以通过PGT阻断的。

  二、第三代试管可以筛查哪些遗传疾病?

  遗传病一般包括单基因、多基因及染色体异常。

  单基因:是指由单一致病基因引起的遗传性疾病,如地中海贫血、血友病、肌营养不良等;

  多基因:需要多种基因及环境因素的协同作用,如高血压、癌症、糖尿病等;

  染色体异常:通常会出现明显的表型异常,例如智力低下、面部特征特殊、生长发育不良等。在结构改变中是否出现表型异常取决于基因数目的增减。若结构改变伴有基因数量的增加或减少,即为不平衡结构重排,其结果等于染色体数目的改变。反之,如果结构的改变伴随着基因数量的变化,那么这些基因数量不变,病人没有任何外观和智力异常,但是会影响生育能力。

  我们可以看出,二代试管和三代试管是针对两类不一样的人群的,所以有考虑做试管婴儿的夫妻,一定要在医院的建议下选择合适的试管婴儿进行试管备孕。

  三、三代试管可以筛查哪些遗传病?

  目前,通过使用第三代试管婴儿技术,即PGS/PGD基因筛查诊断技术,可以准确筛查所有23对染色体异常和数百种遗传疾病,排除有遗传问题的胚胎,从而选择健康的胚胎植入母亲体内,实现优生优育,这也是第三代体外受精的重要突破。目前,染色体问题主要通过体外受精胚胎植入前的遗传诊断(PGD)、体外受精胚胎植入前的遗传筛查(PGS)、产前诊断等技巧来防止这些婴儿的出生。

  而泰国第三代体外受精PGD/PGS是一种对实验室要求很高的胚胎筛查/诊断技术。目前,国内试管婴儿技术成熟度比不上泰国,很难达到这两种技术的精确标准。如果对自身的医疗安全和手术经验有较高的要求,希望周期短,无痛苦,成功率高,我们建议大家选择泰国第三代试管婴儿技术来达到生育健康婴儿的目的。

  四、第三代试管PGD可以筛查出哪些遗传疾病

  大多数期望借助试管婴儿技术来达成自己生育梦的夫妻,在初步了解PGD/PGS后,会问到第三代试管婴儿能不能筛查先天性心脏病、唇腭裂、癫痫、银屑病、荨麻疹、肺癌等等,确保我的孩子不会患病、也不携带致病基因呢?

  很遗憾的是,并不是所有疾病都能够筛查。要知道的是全世界遗传性疾病有4000余种,目前全球范围内通过使用第三代试管婴儿技术,能筛选甄别和检测的遗传性疾病达确定的多达386种。

  其中就包含了大范围内相对来说出现概率比较高的21-三体综合症、唐氏综合症、杜氏肌营养不良症(DMD)特纳是综合征、血友病、先天性静止性夜盲症、眼部白化病等等。

  以下要说明的是“筛查”的含义是准确率、经济性、风险控制,达到了临床应用的要求,反过来,其他不能做筛查的疾病,可能是:

  准确率不稳定,您可以设想:一个医生做手术的成功率,一会儿98%,一会儿20%,那么他显然是不能给病人做手术的;

  经济性,设想有的疾病做基因筛查,需要等2年出结果,费用20万美金,还不一定准确,这种情况显然也不能临床应用;

  风险,各种未知及不可控的因素,在没有把握的情况下,都不会应用于临床。

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