让下一代摆脱“魔咒”!全球首例成功阻断KIT相关色素沉着病和胃肠间质瘤的PGT试管婴儿出生
日前，随着一声响亮的啼哭，全球首例通过PGT(俗称“第三代试管婴儿”)技术成功阻断KIT基因相关罕见色素沉着病/胃肠间质瘤的试管婴儿呱呱坠地。一个困扰家族几十年的“黑色魔咒”被上海市第一妇婴保健院(同济大学附属妇产科医院，以下简称“一妇婴”)彻底打破。
当天，一妇婴第一时间为小宝宝家庭送上礼物和鲜花，小宝宝的父亲海登(化名)眼含热泪，止不住地向医护人员道谢……这个小家庭究竟经历了怎样的辛酸苦辣?这位小宝宝出生的背后，到底蕴含着多少人的倾情努力?故事还得从宝爸海登说起。
辛酸的童年——“黑色魔咒”?
来自湖北的海登自1岁起，身上便开始出现黑色斑点，随着年龄的增长，黑色素在海登的面部、四肢、躯干上以惊人的速度沉着、蔓延，全身皮肤黑得吓人。那些昔日一同嬉戏的同学们开始孤立他，陌生人也在背后指指点点……来自生活和心理的种种压力，给年幼的海登带来了巨大的痛苦，他开始变得郁郁寡欢。
13岁那一年，海登在父母的陪伴下来到了上海，被诊断为极其罕见的家族性色素沉着病。之后，他开始频繁地往返上海，一次次接受激光治疗，皮肤的黑色素得到了很大程度的改善，但随着时间的推移，消失的黑色素还会重新长出来……乐观向上的海登没有怨天尤人，他积极治疗、努力学习、认真工作，如今，29岁的他，已与心爱的人共同组建了一个幸福的家庭。
基因诊断——拨开乌云见日出
“把自己变白!”这是16年前记者采访海登时，他最大的愿望。而如今，对于29岁的海登来说，最大的愿望便是生出一个健康的宝宝，让下一代摆脱“黑色魔咒”的困扰。然而，由于当时基因检测技术有限，未能确诊海登生病的根本原因。“我怕我的孩子和我一样要经历童年的痛苦和非议”，这也是他内心深处最大的忧虑，所以迟迟不敢备孕。
2022年夏天，海登找到了持续关注他疾病16年的一妇婴生殖医学中心主任滕晓明团队。海登和他的妻子在一妇婴接受了全面的基因检测和遗传咨询后，最终从两万多个基因中找到了困扰他20余年“黑色魔咒”的真正原因——极其罕见的KIT基因突变。
家系遗传检测和分析显示，海登的父亲也携带相同的KIT基因突变，而父亲只是比普通人黑一点点，并没有像海登一样非比寻常。更引发医生关注的是，KIT基因突变不仅导致色素沉着，也可导致胃肠间质瘤，这恰恰和海登父亲五年前手术摘除的肿瘤病理相吻合。
KIT基因突变包括功能丧失型和功能获得型两种
当KIT基因出现功能丧失型突变时，会导致斑驳病，患者头发、皮肤表现为斑块样异常发白;而当KIT基因出现功能获得型突变时，会导致罕见的色素沉着和胃肠间质瘤，皮肤异常发黑，就像海登一样。
走出困境——时隔16年，圆梦上海
在完成基因诊断后，一妇婴生殖医学中心主任王育教授、辅助生殖医学科主任滕晓明教授牵头成立了针对海登所患罕见病的联合诊治团队。经过遗传咨询，海登夫妻了解到，他们有50%的可能生育患有色素沉着病的宝宝，而且这个宝宝将来还有很大风险罹患胃肠间质瘤。
为打破这一“黑色魔咒”的延续，生殖医学中心团队给海登夫妇制定了PGT(全称“胚胎植入前遗传检测”，是指对试管婴儿受精成功的胚胎在植入子宫前进行的遗传学检测技术)助孕方案，以阻断KIT基因突变的家族传递。夫妻通过促排卵、体外受精、胚胎培养、囊胚活检，成功获得5枚囊胚。经过遗传检测，共检出2枚不携带父源KIT基因突变的胚胎。医生与海登夫妇沟通后选择一枚胚胎进行移植，并成功妊娠。孕中期，通过无创产前单基因病检测，再次验证了PGT的结果。
2023年12月，一个可爱的小生命在一妇婴诞生了。脐带血基因检测显示，孩子未携带父亲的致病突变基因。这就意味着，在一妇婴团队的帮助下，通过PGT技术成功阻断KIT基因突变的传递，海登家小宝宝的出生彻底打破了家族的“黑色魔咒”。
