复发性流产指与同一配偶发生2次或2次以上在妊娠28周之前的胎儿丢失，包括连续发生的生化妊娠。发生在妊娠12周之前的称为早期流产，12周或之后者，称为晚期流产。
复发性流产是常见的人类生殖疾病，在育龄期女性中的发生率为1%～5%，并且发病率呈上升趋势。复发性流产的病因主要有遗传、内分泌、免疫、解剖、血栓前状态、营养及环境因素等，除此之外还有一部分原因不明。随着生殖遗传学的发展，针对复发性流产胚胎染色体异常、亲代染色体核型异常的研究越来越多，发现早期复发性流产主要与染色体异常相关。
一、胚胎染色体异常
目前针对流产物检测的方法主要为高通量测序技术(CNV-seq)，不仅能检出染色体非整倍体，还可检出>100 kb 的染色体基因组拷贝数变异(CNVs)。研究显示，复发性流产患者中胚胎绒毛染色体异常约为50%，并且流产发生的越早，异常的发生率越高。这些异常表现为染色体结构和数目异常。
胚胎染色体数目异常为主，约占90%，其中常染色体三体多见，常见的有常染色体16、22、15、13、21三体，性染色体单体：45,X，即Turner综合征。
胚胎染色体结构异常约占染色体异常的8%，为染色体拷贝数变异(CNVs)。其他2%为嵌合、葡萄胎等情况。
对于胚胎染色体异常的患者，我们会进一步核查夫妇双方的染色体情况，以期明确异常原因。
二、亲代染色体异常
复发性流产夫妇自身的染色体异常约为3%-8%，其中染色体结构异常最常见，约占92.9%。染色体结构异常以易位为主，其中以相互易位和罗氏易位最为常见，其他还包括倒位、重复和缺失等。随着辅助生殖技术的发展，对于由夫妇任一方或双方染色体异常而造成的复发性流产，可以通过胚胎植入前遗传学检测技术筛选出具有正常染色体核型的胚胎进行移植，将孕中期产前诊断提前到植入之前，从而规避遗传风险、减少流产的发生。
