在大量的迟发性听力损伤患者中，亦有很多病人是由自身的基因缺陷发病，或由于基因缺陷和多态性导致对致聋环境要素易感性增加而发病。
新生儿做了听力筛查还应该做耳聋基因筛查吗?
强烈建议新生儿在听力筛查的同时进行耳聋基因筛查。尽管新生儿听力筛查可以早期发现大部分耳聋新生儿，可是仍有部分迟发性听力损失及药物性听力损失敏感者能够通过出生后听力筛查，然后可能在随后的几年发生两耳显著听力损伤或因敏感药品而导致耳聋，进而错过早期发现的时机，早期干预及得到优良语言功能的最佳时机。
接纳耳聋基因筛查后就无须做听力筛查了吗?
听力筛查是必须进行的，而耳聋基因筛查和听力筛查互补，一同发挥作用。早期发现耳聋或有潜在耳聋风险的小孩，在进行耳聋基因筛查结果相关的遗传咨询时，一定要参考听力筛查结果才能给孩子父母较为准确的解释。引入耳聋基因筛查后，发觉耳聋高危人群占比由原先仅开展听力筛查时的1%提升至近6%。
新生儿基因筛查对宝宝有危害吗?
通常在新生儿出生后3日内，由接产组织医护或保健人员收集孩子的足跟血3~5滴，晾干成干血片后集中送检，因为筛选标本只需少量足跟血，故该检验可与其他遗传代谢病筛查的采血同时进行。对被检测的新生儿来讲，就像被蚊子叮咬了一下，损害微乎其微。
听力正常的父母怎么会生耳聋小孩?
耳聋病因复杂多样，据估计40%由环境因素造成，60%由遗传因素造成。妊娠期间父母一方若身患性病，可引起小孩先天听障。母亲在怀孕3个月内身患风疹、弓形虫感染等，病毒可经胎盘而对胎儿造成威胁，造成内耳发育不全，进而导致宝宝的耳聋。
此外遗传听力损失依据遗传方式及耳聋表型不同，又可分为综合症型听力损失及非综合症型听力损失两大类。
不过耳聋夫妻还是有机会能够生孕听力正常子女的，耳聋夫妻能通过基因检查，以明确耳聋夫妻发生听力损失的分子病因，再结合专业的遗传咨询，能够明确后代发生耳聋的风险，通过产前检查或胚胎移植前遗传学诊断，以避免后代耳聋发生。
