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第三代试管婴儿可以筛选出哪些遗传病?

2024-03-14 19:57:02
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哪些遗传性疾病能通过第三代试管婴儿进行筛选?大体上遗传性疾病包括单基因遗传病、 多基因遗传病和染色体病。

哪些遗传疾病可以通过哪些遗传疾病第三代试管婴儿筛选?一般来说,遗传疾病包括单基因遗传疾病 多基因遗传病和染色体病。

 

1、单基因遗传病是指地中海贫血、血友病、肌营养不良等单一致病基因引起的遗传病;

 

2、多基因遗传病需要多种基因协同作用,加上高血压、肿瘤、糖尿病等一定的环境因素;

 

3、染色体病是指由染色体结构或数量变化引起的一种主要疾病,数量变化通常表现异常,如低智力, 特殊面部、生长发育落后等,结构变化是否异常取决于基因数量的增减。如果结构变化伴随着基因数量的增加,则称为不平衡结构重排,其后果相当于上述染色体数量的变化。相反,如果基因数量在结构变化时保持不变,患者不会有任何平衡结构重排 这种染色体异常在临床流产患者中很常见,外观或智力异常都会影响生育能力。

 

多基因遗传性疾病是由于许多致病基因,以及它是否发病具有环境因素的作用, 目前还不能通过 PGD 判断后代是否容易患。理论上,只要致病基因明确,单基因遗传病就可以通过 PGD 对后 代筛选, 但由于技术难度大,成本高, 目前临床上只提供几种有限的单基因疾病 PGD 诊断。绝大多数染色体疾病都可以通过 PGD 筛选后代。

 

谁需要做第三代试管婴儿?

1、平衡易位和倒位携带者 平衡易位,过去 3 次或 3 不孕夫妇有上述自然流产史;

2、男性因素引起的不孕夫妇;

3、以往 2 次或 2 次以上 IVF 种植失败、准备再次试管婴儿的夫妇 种植失败;

4、连锁遗传病患者或携带者和部分单基因遗传病患者。

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