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PGT在第三代试管中-A、PGT-M、PGT-SR与PGS/PGD关系

2024-03-14 15:27:02
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三代试管中的PGT-A、PGT-M、PGT-SR与PGS/PGD之间的关系是怎么样的?PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传测试。PGT-A技术是通过观察IVF胚胎内的遗传物质的数量来工作,这种遗传物质配置在染色体的结构中。

PGT在三代试管中-A、PGT-M、PGT-SR与PGS/PGD之间的关系是什么?今天小编就给大家讲解一下这三者的区别。

何为PGD:

PGD是胚胎植入前遗传学诊断(Preimplantation Genetic  Diagnosis ), 基因是单个染色体上的DNA片段,可以确定胚胎是否携带可能导致特定疾病的基因突变。

何为PGS:

PGS是胚胎植入前的遗传学筛查(Preimplantation Genetic  Screening ) PGS是对胚胎中所有染色体的筛查,可以检查染色体对数是否缺失,染色体的形态结构是否正常。

很多人对PGD/PGS的概念不是很清楚。通过下表,您将很快了解它们的差异和用途。

根据世界卫生组织的定义,PGS有了新的命名。PGT包括PGT-A,PGT-M,PGT-SR。

备注TE:滋养外胚层活检

PGT-A、PGT-M、PGT-SR 

与 PGS/PGD 的关系

 1. PGT-A 

PGT-A(胚胎植入前非整倍体遗传学检测)是对通过IVF产生的胚胎进行的遗传检测。PGT-A提供关于胚胎遗传健康的信息,帮助护理团队选择最佳胚胎进行转移,并提高成功怀孕的机会。

PGT-该技术通过观察IVF胚胎中的遗传物质数量来工作,这种遗传物质配置在染色体结构中。

人类染色体对健康的生长发育非常重要。染色体数量不正确(也称为非整倍体胚胎)的胚胎通常不会导致成功怀孕,也可能导致遗传疾病儿童的出生。染色体(也称为整倍体胚胎)数量正确的胚胎更有可能导致成功怀孕。

PGT-A适用于绝大多数接受IVF治疗的患者。

所有女性都有生成染色体异常胚胎的风险。随着女性年龄的增长,无论胚胎数量如何,染色体异常胚胎的可能性都会显著增加。PGT-A可以帮助所有年龄段的女性提高成功怀孕的成功率。

左侧为正常染色体,右侧为非整倍体

PGT-A的作用

① 提高妊娠率

② 降低流产风险

③ 转移单个胚胎更有信心,避免与双胞胎或三胞胎怀孕相关的健康风险

④ 减少妊娠所需的体外受精周期数量可能会减少妊娠时间和额外周期的成本

PGT-A的过程

PGT-A广泛应用于IVF治疗。它也被称为三代试管婴儿

以下是其工作原理:

 2. PGT-M 

PGT-M是PGT胚胎植入前遗传学检测的应用,PGT-M即Preimplantation Genetic Testing for Monogenic,胚胎植入前单基因遗传学检测。

PGT-根据PGD,2024年世界卫生组织的创始人Alan H 大家可能更熟悉Handyside建议给出的新定义,以前的PGD-胚胎植入前遗传诊断。

对于有传播特定遗传病风险的人,可以在怀孕前进行PGT-M或植入前筛查,以大大降低新生儿的健康风险。

用于单基因疾病的PGT-M涉及体外受精的测试(IVF)产生的胚胎,然后移植健康胚胎。

PGT-MM适用于单基因疾病的高危人群

① 患者和伴侣是同一常染色体隐性遗传病的携带者(如囊性纤维化)

② 病人是X连锁疾病的携带者(例如Duchenne肌肉萎缩)

③ 患者或伴侣患有常染色体显性疾病(如亨廷顿病)

④ 患者或伴侣有与遗传性癌症综合征相关的突变(如BRCA1和2)

⑤ 病人有一个孩子或者怀孕了,患有单一的基因疾病

⑥ 患者想要HLA配型

PGT-M的过程

 3. PGT-SR 

根据世界卫生组织的定义,PGT-与PGTT相比,SR过去被称为PGD或胚胎植入前的遗传诊断-A,PGT-M,PGT-主要针对染色体结构异常。

染色体结构异常的患者胚胎风险增加,遗传物质数量不正确,通常导致妊娠失败。

PGT-植入前基因诊断SR胚胎可以增加健康怀孕的机会,PGT-SR涉及体外受精(IVF)产生的胚胎,然后只转移正常健康的胚胎。

如果孩子有染色体重排,或者伴侣是携带者,可以考虑PGT-SR,如 染色体倒置,罗氏易位,平衡易位 等。

染色体重排可以是遗传的,也可以是自发的。许多染色体重排的携带者是健康的,他们不知道自己是在生孩子之前的携带者。

在这种情况下,生育有产生染色体胚胎数量不正确的风险,通常不会导致怀孕成功。

PGT-有助于识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。

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