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美国试管婴儿专家解释:如何避免地贫对婴儿的影响?

2024-03-12 09:09:02
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美国HRC试管专家说,地中海贫血症又称为海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致血红蛋白中一种或以上珠蛋白链合成缺失或不足引起的溶血性贫血;其类型可分为α型、β型、δβ型和δ型4种,其中以β和α型较为常见。而无论是哪种类型的地贫,都是根据病情轻重划分为轻型、中间型和重型三种。

美国HRC试管专家表示,地中海贫血又称海洋性贫血或珠蛋白生成障碍性贫血,是一种遗传性溶血性贫血疾病,主要由于珠蛋白基因缺陷,导致一种或多种珠蛋白链合成缺失或缺乏溶血性贫血;其类型可分为α型、β型、δβ型和δ四种类型,包括以β和α类型比较常见。无论是哪种类型的地贫,都根据病情的严重程度分为轻、中、重三种。

地中海贫血对婴儿有什么影响?

临床上,地中海贫血是一种常染色体不完全显性的遗传疾病。一旦夫妻双方都是地贫基因携带者,孩子只有四分之一的机会是正常的,二分之一是基因携带者,四分之一是重度贫血。

轻度属于地中海基因携带者,表现为轻度贫血或无明显临床症状,无特殊诊断和治疗;中度地中海贫血患者临床表现差异较大,会出现长期贫血,伴有肝脾肿大;重度患者出生时可出现贫血、肝脾肿大、进行性加重,并伴有头大、眼距扩大、马鞍鼻、前额突出等特殊表现。

如果婴儿携带地贫基因,未来50%的后代将有机会成为地贫基因携带者。如果婴儿出生在严重的地贫,他需要终身输血和药物诊断和治疗,这无疑是家庭的沉重负担。

那么,如何科学地避免地贫对宝宝的影响呢?

美国试管婴儿专家表示,目前,美国第三代试管婴儿的科学做法是,PGS/PGD技术可以通过筛查23对染色体的数量和结构,全面检测囊胚,准确消除染色体异常;诊断基因突变点,有效避免近300种遗传疾病,包括地中海贫血,从根本上保证宝宝未来的健康。

由于PGS/PGD技术是一项先进的技术,为了保证试管周期的顺利进行,需要高端的医疗设备和高级专家。美国HRC试管专家首先将受精卵放入优质培养液中,第五天形成100多个细胞组成的囊胚,形态结构稳定,植入能力高;然后将囊胚的外围细胞(未来发育成胎盘)提取成切片,用PGS/PGD技术进行基因筛查诊断。目前,生命HRC专家采用PGS新一代基因测序技术(NGS),该技术具有通量大、信息量丰富的特点,在筛选囊胚全染色体数量和结构的基础上,精度更高。

移植前,检查女性子宫内环境,检查是否符合妊娠标准(子宫内膜厚度为8~12mm、只有内膜细胞分裂良好,血流丰富,内分泌水平均衡),才能将健康的囊胚植入宫腔,提高妊娠质量,保证妊娠优生。

这种操作可以在囊胚移植前确定囊胚的质量,很容易避免地贫婴儿的出生。

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