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美国试管婴儿成功助育男性Y染色体azfc缺失

2024-03-11 23:03:01
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临床流行病学调查显示,10%~15%的育龄期夫妇正在遭受不孕不育的困扰,约 50%存在男性不育因素;其中10%~15%的男性不育患者为无精子症,包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症(NOA)。研究表明 15%~20%的严重男性不育患者,包括严重少精子症和NOA 是由遗传学因素所致,发病率居于第二名的就是Y染色体长臂上无精子症因子(AZF)的缺失。那么,号称能够解决男性精子问题的美国第二代试管婴儿技术能成功助育吗?

临床流行病学调查显示,10%~大约15%的育龄夫妇患有不孕症,约 50%有男性不育因素;10%~15%的男性不育患者是无精子症,包括梗阻性无精子症和非梗阻性无精子症(NOA)。研究表明 15%~20%的严重男性不育患者,包括严重的少精子症和NOA Y染色体长臂上无精子症因子是由遗传因素引起的,发病率居第二位(AZF)的缺失。那么,美国第二代试管婴儿技术能否成功助育,声称能够解决男性精子问题?

AZFC染色体缺失

人体内有23对染色体,其中22对是常染色体(孩子共有),1对是性染色体(女性X;男性Y)。在精子形成过程中,生殖细胞减少分裂,细胞核中的染色体分为两部分,因此一个精子只含有23个染色体(22个常染色体+X染色体或22个常染色体+Y染色体)。

Y染色体是男性特有的小型染色体。它不仅是决定男性试管的性染色体,而且在男性精子发生过程中起着重要作用。因此,当Y染色体缺失时,会严重影响男性的生育能力。

Y染色体长臂上存在AZF,分为 AZFa、AZFb 和 AZFc 三个区域;其中,AZFc 缺失是AZF缺失的主要类型。主要是因为Y 染色体AZFC区域富含扩增子和回文序列,特别容易通过非同源重组重新排列结构,如删除和复制,因此在AZFC中更容易缺失。研究表明,AZFC的缺失占了一切 AZF 缺失类型的57%是AZF缺失的主要类型,临床表现异质性较大。有自然受孕和分娩的案例报告。然而,大多数AZFC缺失的男性都有一定程度的睾丸生精功能障碍,临床表现为不孕。

美国试管婴儿技术解决了男性Y染色体异常问题

去美国后,男性可以自己取出精液。如果遇到困难,美国HRC生殖专家可以通过睾丸穿刺帮助你收集精液。

男性精液主要分泌前列腺、精囊腺和尿道球腺,以及少量睾丸液和附睾液的混合物。对于取出的精液,Perecoll梯度离心精子洗涤技术可用于洗涤和优化精液。离心机以1000~2000转/分钟的速度旋转离心10分钟。此时,不利于卵子受精的炎症细胞、死精、畸形精子等成分会浮在液体表面,正常精子会沉淀在试管底部。通过高倍显微镜观察,分离出形态正常、活力高的健康精子。它避免了过去使用的洗涤剂杀死精子或损害健康精子的缺点,更大程度地保证了精子的质量和活性,解决了精子碎片率高的问题,为后续环节打下了坚实的基础。

美国HRC生殖专家将通过第二代试管婴儿技术ICSI,即卵胞浆中的单精子注射技术,在显微操作系统的帮助下,将单精子注射到卵子中受精。既能克服精卵自由受精成功率低的弊端,又能有效地将精卵结合起来,为试管成功奠定坚实的基础。因此,男性虽然患有睾丸炎及其并发症,但只要精子健康,就可以利用美国第二代试管婴儿技术完成精卵结合,解决男性不育问题。

精卵组合完成后,美国HRC专家将受精卵放入可模拟母体子宫内环境的囊胚培养保温箱中,培养至第五天,形成由100多个细胞组成的囊胚。提取囊胚的外围细胞使用美国第三代试管婴儿技术PGS/PGD进行基因筛查和诊断。HRC生殖专家通过提取囊胚的外围细胞进行基因检测,对囊胚的23对染色体结构和数量进行比较分析,筛查重复、倒置、易位、缺失等异常情况;并诊断胚胎是否携带遗传缺陷或可能导致特定疾病的基因突变,即检测单个染色体上的DNA片段,以消除由遗传缺陷引起的疾病。从而选择健康优质的胚泡,保证胎儿不受遗传病的影响,进而避免携带隐性遗传病基因的父母将疾病传递给下一代。

女性子宫形态良好,内膜厚度适中(8-12mm)、美国HRC生殖专家在血流丰富、内分泌平衡的情况下,可以将健康的囊胚移植到子宫内,完成妊娠,实现优生优育,实现生育梦想。

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