为什么染色体正常的父母建议选择胚胎植入前遗传学诊断？(PGD)?
染色体正常的父母也会产生大量染色体异常的后代，这方面的证据无处不在：
- 每年都有成千上万的唐氏综合征婴儿出生，也有类似数量的其他染色体疾病(如克氏综合征、特纳综合征、帕托综合征和爱德华综合征通常是由染色体正常的父母产生的。
- 事实上，15-20%的胎儿最终以流产告终，其中大约一半是因为染色体异常而流产，这意味着染色体异常流产的概率在7-10%之间，这是一个非常危险的信号，但它仍然无法向世界表达PGD的紧迫性和必要性。
- 怀孕失败通常发生在非常渴望怀孕的夫妇身上。据统计，超过75%的家庭在怀孕第一个月就堕胎了，多亏了PGD，现在我们终于知道为什么了。PGD可以在胚胎发育的初始阶段进行检测，从而揭示异常遗传物质的数量。一般来说，这样做试管婴儿对于30岁以上的患者，至少有一半的胚胎有染色体异常，如非整倍体。大自然似乎找到了一种几乎浪费的方法，但它可能是处理异常胚胎的最简单的方法。虽然胚胎数量众多，但大多数异常胚胎在植入后不久就会死亡。
在泰国试管婴儿（IVF）在这个周期中，当投入如此多的希望、努力和金钱时，最终的选择必须是最确定的胚胎，而不是异常的胚胎！PGD将确保只有正常的胚胎最终植入子宫。
基因异常的胚胎是由基因正常的父母产生的，这怎么可能呢？
丝分裂错误（染色体分离错误）实际上发生在我们体内，但由此产生的异常细胞很快就会被免疫系统识别和消除。在胚胎发育的前五天，胚胎从单细胞受精卵分裂到囊胚含有数百个细胞，但胚胎没有受到免疫系统的监测，导致异常细胞可以像正常细胞一样自由分裂，单个错误的有丝分裂细胞，会导致胚胎产生大量的异常细胞。
令人惊讶的是，大多数染色体异常发生在胚胎形成前，甚至在受精前。这种情况通常是由卵母细胞异常引起的，可以通过PGD来解决。
那么这些异常的卵母细胞是如何产生的呢？为什么大龄妇女怀孕这么难，容易生这么多不正常的孩子？
19世纪，人们注意到蒙古症(目前统一称为唐氏综合征或21三体综合征)的婴儿大多是家里最新出生的婴儿。1930年，母亲的年龄证明是导致这种疾病的关键因素:35岁以上的女性生了一半以上的唐氏综合症婴儿。虽然这个群体只占所有新生儿的15%，但随着女性年龄的增长，生下唐氏综合症婴儿的概率呈指数级增长:对于25-30岁的女性来说，这个概率只有1/1000，但对于45岁的女性来说，
人类卵母细胞(卵子)在母体内部受到很好的保护，免受外界伤害。卵母细胞首先被卵泡壁（称为透明带）包围，然后卵子周围有各种细胞壁，其功能是保护和滋养卵母细胞。卵母细胞的主要功能是储存卵母细胞，促进卵母细胞的生长发育。卵母细胞不能像神经细胞一样再生，所以它们的数量是恒定的。在胎儿发育7个月时，最后一个卵母细胞已经在卵巢中形成，直到女婴出生。然后，在过去的几十年里，卵母细胞被储存在理想的卵巢环境中，但随着时间的推移，它们的生活环境不再安全：一个40岁女性的卵母细胞，虽然仍然与外界隔绝，但会受到体温、疼痛、药物等的影响。
人类卵母细胞的成熟或减数分裂机制非常复杂，但这一过程的结果是，当卵母细胞最初处于“未成熟”状态时，染色体只有一半。在46条人类染色体中，每个女性有22对常染色体和两种决定试管的X染色体。男性还有22对常染色体、X染色体和Y染色体。在减数分裂过程中，卵母细胞“丢弃”了一半的染色体（共23种染色体），然后与精子中的另外23种染色体结合，最终形成了一个新的46种染色体胚胎，即23种母亲染色体和23种父亲染色体。
因此，在卵母细胞成熟的过程中，任何错误都会对胚胎造成致命的伤害。以21号染色体为例，如果卵母细胞不小心去除了21号染色体中的任何一个，最终形成的胚胎将只有一个21号染色体(称为21单体综合征)。虽然大多数染色体单体会直接导致流产，但少数21个单体婴儿仍然可以出生，但会伴有严重的畸形。但对于PGD来说，这些异常情况只存在于植入前的胚胎中(即使植入子宫，大部分也会在早期死亡)
当然，如果卵母细胞犯了相反的错误，如果它们没有完成分裂，而是产生了一个新的21染色体单体，胚胎将有一个额外的21染色体单体（这被称为21三体综合征）。在这种情况下，大多数(约75%)胎儿都会自然流产，但是那些存活到分娩的胎儿，就是患有唐氏综合征的婴儿。其他常染色体异常的三体综合征儿童包括13三体（帕托综合征）和18三体（爱德华综合征）。一般来说，三体胚胎在妊娠早期会死亡。
减数分裂错误也可能导致性染色体数量异常，约为1500/10万人，如克氏综合征(47，XXY）特纳综合征(45)比例为100/10万人X）比例为50/10万人。 除了13、18、21、在X和Y染色体外，其他显著影响人类妊娠结果的染色体是16和22染色体。通常每11例自然流产中就会发现1例为16三体综合征，每35例自然流产中就会发现1例22三体综合征。16或22三体胚胎通常不会足月，但会影响正常妊娠的结果，增加泰国试管婴儿（IVF）治疗失败的次数，所以遗传正常的家长也建议选择PGD做泰国试管。
