对许多家庭来说：孩子是父母爱情的结晶，也是双方生命的延续！他们还承载着父母的遗传基因。
在根深蒂固的传统观念中，这句话绝对是大多数人的“至理名言”：
“我们夫妻双方都没有问题，所以我的宝宝永远不会有问题！”
相反，如果孩子真的有问题，那些认为“健康”的夫妇会试图从生活的线索中找到一点“似乎不健康”的证据，为孩子的问题找到根源。事实上，这种想法是不正确的。以最熟悉的唐氏综合征儿童为例：几乎所有唐氏综合征儿童的父母都有正常的染色体表面。虽然他们不生病，但基因可以通过生育携带者代代相传，通常在没有准备的情况下，生育遗传疾病的后代。
为什么健康的父母会有出生缺陷的孩子？今天我们一起来讨论一下这个问题！
首先，让我们了解遗传病的分类：
根据所涉及的遗传物质和传递规律，遗传病可分为染色体病、单基因病、多基因病等。今天，我们将重点关注单基因遗传和多基因遗传。
(1)单基因病
是指由单个基因突变引起的疾病，突变可发生在常染色体或性染色体上。
由显性基因和隐性基因突变引起的单基因疾病有3000多种。
显性基因是指等位基因中的基因(一对染色体上同一座位上的基因)，只要其中一个发生突变，就会导致疾病。隐性基因是指只有当一对等位基因同时突变时才能致病的基因。
单基因遗传病的传递方式是按照孟德尔法则传递给后代的，由新突变引起的患者可能没有家族史。
根据突变基因所在位点和性状的不同，分为以下不同类型。
?常染色体显性遗传病
在常染色体上，一对等位基因中的一对突变，另一对正常(称为“杂合状态”)在这种情况下可以发病。
致病基因可以由双亲中的一方传递，也可以是生殖细胞突变和新产生的。这类患者子女发病率相同，均为1/2。病人异常性状的表现程度可能会有所不同。
?常染色体隐性遗传病
在常染色体上，致病基因的特征是隐性的，即只有纯合子(两个染色体上的一对等位基因均异常)只显示病状。
父母双方均为致病基因携带者，无疾病，子女患病率相等，均为1/4。近亲婚姻伴侣的子女发病率增加。许多遗传代谢异常的疾病，属于常染色体隐性遗传疾病。
根据以往“一基因一酶”的概念，这些遗传代谢性疾病的酶或蛋白质分子的异常来自于各自编码基因的异常。
?性连锁遗传病
隐性遗传性疾病较为常见。病因在X染色体上，性状为隐性，女性多为携带者。
这类女性携带者与正常男性结婚，子代男性有1/2的机会生病，女性不生病，但1/2的机会是携带者。男性患者与正常女性结婚，子代男性正常，女性为携带者。
(2)多基因疾病
许多生理特征，如身高、体重、血压和肤色深浅、头发密度等，都是由许多基因决定的。
多基因遗传疾病是由两个以上的微效基因共同作用引起的，没有显性和隐性。每个基因都很小，但有积累效应。它也经常受到环境因素的影响，因此也被称为多因素遗传。
遗传因素在这类疾病中的作用程度不同，根据其程度大小以百分比表示，称为遗传。环境因素影响越大，遗传程度越低。
高血压、糖尿病和先天性心脏病都有多基因遗传基础，各有遗传程度。
好了，现在我们来回答一下前面提到的:“为什么父母身体健康，孩子却患有遗传病？”。可分为以下三种情况进行解释。
第一种情况:看似健康
家庭成员和夫妻看起来都很健康，但实际上他们并不健康，所以孩子可能患有遗传疾病。
这类家庭夫妇或其中一方可能携带某些致病基因或异常染色体，但他们没有表现出任何临床症状或疾病，这给每个人带来了一种看似健康的错觉，我们称之为基因携带者。
虽然这些基因携带者本身并不生病，但它们可能会将致病基因遗传给后代，导致后代生病。
第二种：基因突变
夫妻双方确实没有染色体或基因相关的遗传疾病，但儿童有遗传疾病，这可能是由于胎儿基因突变。
基因突变是内外因共同影响的结果，可发生在任何发育期，但主要发生在细胞分裂期(包括有丝分裂和减数分裂期)。
因此，无论夫妻形成配子，还是受精卵发育成胚胎，基因的DNA序列都可能因碱基替换、插入和缺失而发生变化，从而影响蛋白质或酶的生物功能，导致身体表面异常。
三是环境影响：
最后一类家庭，夫妻双方都比较健康，但是由于怀孕期间接触到的环境中存在一些致畸因素，也有可能生下不健康的孩子，这种情况的发生大多是外部因素的结果。
常见的致畸因素包括：物理因素(辐射、超声波等)、化学物质(重金属、农药等))、生物因素，药物因素(链霉素、抗肿瘤药物等)和其他因素(酗酒、大量吸烟等。).
由此可见，如果你想尽量避免孩子的“问题”，你不能简单地迷信父母的健康外表。产前检查是必不可少的，尤其是那些有遗传病史的家庭。
了解遗传病的知识，最后说：如何生下健康的宝宝？
对于单基因遗传病家庭来说，怀孕可能就像一场“赌博”，总是担心孩子是否会生病。
其实通过第三代试管婴儿胚胎植入前遗传诊断技术（PGD）阻断单基因疾病向子代遗传，可帮助单基因遗传疾病家庭缓解后顾之忧。
与常规B超监测或羊水穿刺筛查相比，PGD技术的优点是在植入母亲之前诊断胚胎，这样可以避免不必要的引产，减少对母亲的伤害，节省怀孕准备时间，防止遗传缺陷儿童的出生！
但是对于目前，多基因遗传病还不够通过三代试管避免遗传。
最后，无论是健康的父母还是看似“健康”的父母，都应该认真对待孕前和产前检查，摒弃偏见，采纳医生的专业建议，做好必要的保护工作，共同为健康婴儿的到来保驾护航。
