“宝宝生病了，为什么夫妻双方都要抽血配合检查？”“生育是夫妻双方的事。为什么要抽孩子的血或者父母的血配合检查？”“为什么不能直接检测胚胎的突变位点，先做预实验？什么是预实验？”
随着分子遗传诊断技术和基因测序技术随着单基因遗传性疾病的发展，越来越多的致病基因被澄清。为了预防或预防由此产生的出生缺陷，可以在植入前通过单基因胚胎进行基因检测（PGT-M）干预技术。PGT-M可以诊断床前胚胎的致病基因变异，选择没有疾病表型的胚胎移植到子宫，阻止疾病传播到子代。三代试管婴儿技术分三种——PGT-A，PGT-M和PGT-SR。PGS和PGD是旧名称。它们之间的关系如下：在PGT-M周期开始之前，医生通常会告诉夫妻双方需要这样做家系验证和单体结构(PGT-M预实验)，许多夫妇对此感到困惑。
今天，我将带您了解家庭验证和单体体型建设的临床意义，希望能回答姐妹们的问题。在我们开始推广科学之前，让我们了解一下单基因遗传疾病的定义。
单基因疾病，即单基因遗传疾病，是由单个基因突变引起的疾病，涉及单个核苷酸到整个基因变化。有单基因遗传病家族史或生育史的夫妇不仅要检测胚胎的染色体，还要检测导致遗传疾病的基因的致病位点。这个过程被称为胚胎植入前的单基因遗传学检测(PGT-M)
1、关于家庭验证的家庭验证
简单来说，就是指患者或携带者通过基因检测明确致病基因、致病异位点和致病性。检测家庭成员的相应变异位点，验证家庭中遗传变异的共同分离符合度，确认致病基因和变异位点与疾病的关系，确保后续胚胎检测的可靠性。
以下情况表明家庭系统完整：
1.孩子父母都建在这里，可以配合抽血
2.夫妻双方都有异常胎儿，便于提取标本
胚胎活检通常取5-8个细胞进行遗传学筛查/诊断，影响胚胎质量和正常发育。PGT-M胚胎活检细胞数量稀少，需要利用单细胞全基因组扩增（WGA）获得足够的遗传物质以满足后续测序的需要。等位基因脱扣是WGA不可避免的主要问题，是PGT-M误诊和可移植胚胎数量减少的重要因素之一。
为了尽量减少等位基因脱扣等因素的影响，建议同时检测突变位点和遗传多态位点(SNP/STR)连锁分析构建单体形状，明确判断胚胎是否继承了含有致病基因位点的风险染色体，避免诊断不明。
2、关于单体型结构？
遗传多态点连锁分析构建单体型，即“PGT-M预实验”是指在致病基因突变位点的上下游一定范围内，在同一染色体上找到与致病基因突变相同的有效遗传标记位点，包括单核苷酸多态位点(SNP)、重复序列的短串联(STR)等。
可以理解为使用遗传标记（参考位置，相当于参考对象）对家庭系统进行分类，然后通过分析得出遗传标记是否与家庭系统中的疾病分离（可以理解为分析是否有这些参考对象而生病，没有这些参考对象就没有疾病）。
当你去一个陌生的城市时，你需要在这个城市找到一个家庭。你已经知道这个家庭的具体地址了，但是你不知道怎么走，很难快速准确的找到这个家庭。在这个时候，如果你能为你提供几个标志性的建筑作为参考，你就可以很容易地找到你想去的地方。也就是说，你要找的地方和这些标志性的参考是连锁的。这些标志性的参考可以作为你找到家庭的标志。如果你找到这些标志性的参考，你就会找到你想找到的家庭。
单体构建分为以下两种情况：
1.除夫妻双方外，还需要以下家庭成员血样：
2.如果双方都有生病的婴儿，他们需要提供婴儿的血样；
3.如果双方都没有生下生病的婴儿，但他们以前怀孕过，并在怀孕中期进行羊水穿刺诊断，以确认胎儿携带致病基因，可以提供羊水或其他胎儿组织标本；
上述两项均无或不能提供的，可提供父母双方外周血样本；
如果以上三项都没有或不能提供，可以提供兄弟姐妹周围的血样。如果家庭成员不仅有夫妻双方抽血，而且没有其他标本，该怎么办？携带致病突变的单个精子或胚胎可作为连锁分析的基础。有以下解决方案：
1.配制胚胎后，在胚胎中寻找先证者，协助分析。这种方法需要配制更多的胚胎(通常至少6个)，否则需要反复取卵，积累胚胎。
2.如果胚胎很少，不想反复取卵，可以考虑使用废胚分析(废胚是指质量特别差但不符合冷冻标准但携带遗传物质的胚胎)。
3.如果男性携带致病基因突变，可以用男性精子进行单精子分析。
不知道大家对单基因遗传病的研究思路有没有一定的了解。如果您对此有任何疑问，可以联系客服人员咨询哦！
