6月21日，我们迎来了“夏至”，炎热的夏天已经悄然来临，但对一些人来说，“夏天”还没到。对这些人来说，亲身感受外面五彩缤纷的世界是非常困难的。他们头脑清醒，但只有两只眼睛会动；他们有很多话要说，但他们说不出来。他们真的很想吃遍全世界的美食，但是他们别无选择，只能吞咽。他们不是植物人，但他们的全身逐渐变得不能动弹...这就是“渐冻症”，医学上称之为肌萎缩侧索硬化症。（Amyotrophic Lateral Sclerosis, 简称“ALS)，也是一种罕见的疾病，“渐冻症”与恶性肿瘤、艾滋病、白血病、类风湿病一起被列为“世界五大绝症”。
2014年风靡全球的“冰桶挑战”开始让“冻人”病进入大众视野。这项活动是由美国著名棒球运动员皮特·弗雷茨发起的，他也是一名肌萎缩性侧索硬化症患者。还有很多人患有这种疾病，比如:
世界著名物理学家斯蒂芬·威廉·霍金在21岁时就生病了。他的虫洞理论是无与伦比的，它带领我们揭示了宇宙的奇迹。霍金于2018年死于肌萎缩侧索硬化，享年76岁。史蒂芬，世界各地儿童喜爱的动画海绵宝宝的创始人﹒海伦伯格也死于肌萎缩侧索硬化。武汉金银潭医院院长张定宇在2020年武汉疫情爆发期间奋战在抗疫一线。2000年6月21日，在丹麦举行的国际ALS患者大会正式确定，6月21日是世界逐渐冻结的日子，旨在引起人们对ALS和ALS患者的关注。
1、“渐冻症”是什么？
渐冻症是一种与运动神经元有关的进行性神经变性疾病。这种疾病会影响患者的上下运动神经元，导致相关临床症状，如肌肉无力、肌肉萎缩、震颤和神经元支配的痉挛。
大部分是肢体疾病，病程进行性发展，最终导致瘫痪，常因呼吸麻痹而死亡。这是一种不可逆和致死的运动神经元疾病。然而，由于头脑清晰，渐冻症患者也被称为清醒的植物人。
它通常发生在中老年人身上，大多数人只有3-5年的生存时间。只有10%的患者能活到10年以上。中国有20万渐冻症患者。
大多数病例的病因尚不清楚。目前的研究表明，渐冻症可能与基因突变、重金属中毒、病毒感染、肿瘤、放射损伤、自身免疫反应异常有关。
遗传致病因素是ALS相关研究的热点方向。其致病基因遗传方法遵循常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X染色体连锁遗传，最常见的是常染色体显性遗传。
到目前为止，已经发现30多个基因与ALS相关，其中9号染色体开放阅读框72(C9ORF72)基因，超氧化物歧化酶1(SOD1)基因，TAR-DNA 结合蛋白（TDP-43/TARDBP）基因与肉瘤融合（FUS）基因与ALS的关系最为密切。
2、 “渐冻症”的诊断方法和预防措施
目前，渐冻症的诊断方法主要包括基因诊断和神经肌电图检查，但由于ALS相对罕见，早期常被误诊为颈椎病，许多未被诊断的ALS患者可能正在困惑地寻求治疗。
利鲁唑是美国食品药品管理局唯一一家（FDA）与欧盟批准用于治疗渐冻症的药物一样，但不能完全治愈渐冻症只能减轻患者的痛苦，减缓病情的进展，延长患者的生命。和大多数罕见病药物一样，ALS的治疗药物价格昂贵，经济负担对已经伤痕累累的家庭来说无疑更糟。
那么，面对这样一种“难缠”的罕见病，我们能做些什么呢？
对于罕见病，包括渐冻症，目前的医疗技术水平尚未治愈，预防是避免罕见病发生的最有效的方法。出生缺陷三级防治中的“一级预防”，即孕前预防，是出生缺陷预防的基础。
医学的进步需要一个过程，当人类面对“物竞天择”的自然规律时，就会有许多无能为力，但随着医学的不断发展，三代试管婴儿技术的诞生，给许多携带遗传病基因的家庭带来了福音，使他们最终不再需要“听天由命”！
怀孕前，如果发现夫妻双方都携带有风险的基因突变，可以通过胚胎植入前单基因遗传病检测技术进行筛查（PGT-M），胚胎植入前，对所有胚胎进行遗传学检测，识别每个胚胎上致病突变基因的携带状态，准确区分健康胚胎、携带者胚胎和生病胚胎，选择完全健康的胚胎进行移植，可阻断部分肌萎缩侧索硬化症，具有家族史和明显的致病基因，向子代传递，防止ALS儿童的出生。
因为不容易，所以珍惜，每一个健康生活的诞生，都值得我们的祝福和感激！让我们携手了解“渐冻”，进入“渐冻”遗传病家庭，为他们创造一个温暖的“夏至”！
