血友病是什么？
血友病通常是一种遗传性出血性疾病，血液不能正常凝固，主要表现为关节、肌肉和深层组织出血，也可表现为胃肠道、中枢神经系统等内脏出血。
手术后外伤或延迟性出血是本病的特点。若反复出血，不及时治疗可导致关节畸形和(或)假肿瘤，严重者可危及生命。
根据缺乏的凝血因子，血友病可分为三类：
(1)A型血友病(又称血友病甲)X 隐藏的性链遗传。缺乏 Ⅷ 因素。进而影响患者的凝血功能，导致关节腔、内脏、肌肉出血等疾病。是临床上最常见的血友病。
(2)B型血友病(又称血友病B)是伴性遗传缺乏症 Ⅸ 其特点是活性凝血活酶生成障碍，凝血时间延长，出血症状轻于A型血友病。
(3)C型血友病(又称血友病丙)常染色体隐性遗传缺乏 Ⅺ 因子。这种类型的血友病比较少见，而且孩子都可以生病，这与血友病甲、血友病乙不同。
血友病特征表现主要有以下几点：
血友病是否会出现临床症状或出血，主要取决于正常的凝血因子水平。
①当凝血因子活性水平达到正常水平时 5％～40％ 时间(轻度血友病)，无自发性出血，但手术或创伤时，可异常出血；
②当凝血因子活性水平达到正常水平时 1％～5％ 时间(中型血友病)，自发性出血偶然可见，手术或外伤时可有严重出血；
③当凝血因子的活性水平低于正常水平时 1％ 典型的肌肉或关节自发性出血可发生在时间(重度血友病)。
血友病的遗传概率？
血友病是遗传性的，大多数患者生来就有家族史。
(1)男性患者和健康女性，孩子不得患此病；女儿100%是血友病基因携带者——也就是只携带血友病基因，但可能不会生病。
(2)男性患者和携带血友病基因的女性，儿女是否生病的概率为50%；而且女儿一定是血友病基因携带者。
(3)健康孩子患者，孩子一定生病，女儿一定不会生病，但一定是血友病基因携带者。
(4)健康男性和携带血友病基因的女性，孩子患血友病的可能性为50%；女儿肯定不会生病，但是血友病基因携带者的可能性是50%。
(5)男性患者和女性下一代患有血友病。作为终身出血性疾病，往往需要终身治疗。
患者可以像正常人一样生活和工作，只要补充缺乏的凝血因子以避免出血。一旦患者出血，应尽快治疗，以减少疼痛对关节、肌肉和器官的损害。
目前，凝血因子除药物外，还可通过注射补充血液。
3、如何阻断血友病遗传？
（1）遗传咨询
血友病患者虽然可以结婚生子，但由于缺乏有效的根治措施，建议传递者进行专业的遗传咨询和生育指导。
(2)产前诊断
过去，血友病的产前检查主要是在妊娠18-21周，通过胎儿镜检查胎儿血液来确定凝血因子。由于胎儿凝血因子水平的个体差异较大，胎儿采血有一定的风险，因此应用不广泛。
（3）第三代试管婴儿
血友病是X染色体的隐性遗传，病变基因在母亲的X染色体上。它具有隐性遗传和代际遗传的特点。男性通常生病，女性很少生病。夫妻双方可以在怀孕前进行遗传咨询。通过对遗传疾病携带者的筛查，如果发现夫妻双方都携带有风险的基因突变，那么结合起来第三代试管婴儿胚胎植入前单基因遗传病检测技术（PGT-M），从源头上阻断遗传病。
血友病是患者的终身疾病。对于整个家庭来说，它可能会一代又一代地缠绕着家庭成员。然而，随着医疗技术的发展，特别是第三代体外受精技术，我们可以减少血友病的发生，帮助血友病基因携带者生下健康的婴儿，避免“玻璃人”的痛苦，实现产前和产后护理的目的。
