在试管圈，我总是看到很多准妈妈抱怨（bushi）说自己做试管就像唐僧经历了九九八十一难。但也有准妈妈会说试管9981难，都说不尽产检难。不，前几天坐在办公室沉迷于工作(吃瓜)，突然收到姐姐发来的微信，告诉我唐筛结果不合格！没合格！没合格！码字的手微微颤抖，当时的心情除了“不可思议”之外，还是“不可思议”。
作为一名生殖相关工作人员，我通常看到各种各样的病例。虽然我在这个时候很安静，但我真的不知道如何组织语言告诉她，婴儿可能有唐氏综合征的风险。我只能建议先去找她无创DNA进一步确认检查。
我相信很多孕妇也遇到过类似的情况。他们惊慌失措地看着报告上的价值，听医生的解释：
唐筛是通过一系列数值计算出来的风险值，因此因素较多。高危胎儿不一定是愚型；非高危孕妇的胎儿也不一定是愚型儿。相信当时心里一定是翻白眼了，这样模棱两可的答案对于一个怀孕的妈妈来说根本就是折磨。为了让孕妇的心态不崩溃，小橄榄这篇文章将带你了解为什么唐筛高风险做无创DNA和哪些人需要检查？
首先，让我们了解无创DNA
无创DNA产前检测，又称无创胎儿染色体非整倍体检测等。利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包括胎儿游离DNA）进行测序，分析生物信息，获取胎儿遗传信息，检测胎儿是否患有21三体染色体、18三体染色体和13三体染色体三种染色体疾病。
研究表明，染色体非整倍体疾病在产前遗传性疾病中所占比例可达80%-95%，特别是21-三体和18-三体一直是我国出生缺陷预防和控制的重点。因此，无创DNA虽然只做三种染色体，但仍有一定的代表性。如果出现异常结果，羊膜穿刺术将得到验证和确认。由于羊膜穿刺术是一种有创性的检查，这种先做无创筛查再做有创性的做法，在一定程度上减轻了绝大多数孕妇的痛苦。
不过，小编在这里也想说，并非所有人都需要做无创DNA，只有高危人群才适合做无创DNA。例如，以下情况：
✅年龄大于35岁
✅曾经生过唐氏孩子的孕妈妈
✅有染色体异常家族史的孕妇
✅正在服用可能导致胎儿异常的孕妇
✅接触过化学、辐射等危害环境的孕妇
✅多次流产的孕妇
✅唐筛高危孕妈妈
第二，孕妇多少周去做比较合适？
一般建议在怀孕16-18周内进行无创DNA。
20世纪90年代，国外研究人员发现孕妇血清和血浆中存在高浓度胎儿DNA，妊娠早期占总血浆DNA的3.4%，妊娠晚期占6.2%。胎儿DNA最早可在妊娠第7周检测到，其浓度随妊娠时间的增加而增加。
如果过早检查无创DNA，浓度过低，检测准确性低。如果检查太晚，如果风险高，羊膜穿刺术需要几周时间才能确认，很容易错过最佳处置时间。因此，经研究确定，16-18周检查无创DNA是最合适的。无创DNA的成本一般在2000元以上。不同地区和医院使用不同品牌的检测试剂，价格也会有所不同。
最后，我们来看看无创DNA是怎么做到的。
对于孕妇来说，检查的具体操作极其复杂，需要PCR扩展技术来测序DNA。这个过程是给专业人士的，我们需要做的是在规定的时间抽血。所需的血样和其他血样血液检查指标同样，从手臂上提取静脉血大约需要5毫升。只要采血人员通过技术测试，就没有疼痛。此外，采血前无需空腹，这也是非常方便的一面。
说了这么多，我还是希望你能明白，无创DNA是近年来发展起来的产前检查技术，得到了越来越多孕妇的认可。合格的孕妇仍然可以放心选择。最后，祝大家产前检查一路绿灯，一帆风顺！
