PGT-M/A科普
以前，小编和大家一起普及了一些常见的单基因疾病类型，细节戳了一下（【第三代试管婴儿技术PGT-M】一些罕见的疾病可以预防）所以，今天我们将讨论胚胎植入前遗传检测技术，适用于单基因疾病（PGT-M/A）。
PGT是什么？-M/A？
PGT-M/A，以前被称为胚胎植入前遗传学诊断（PGD），它现在是一种基因分析技术，用于分析患有已知单基因遗传疾病的家庭成员的基因和/或突变。核定位技术一般采用核定位技术（Karyomapping），选择不受家族遗传病影响的胚胎。常见的单基因遗传疾病包括地中海贫血、血友病、多囊肾、亨廷顿病、白化病、色盲、神经纤维瘤、脊髓肌萎缩等数千种疾病。
PGT-M/A适用于哪些人群：
①夫妻一方或双方携带已知和确认的单基因疾病；
②夫妻生过单基因遗传疾病的孩子，需要干细胞治疗，通常需要HLA配型；
③夫妻一方或双方是染色体平衡易位的携带者，希望检测胚胎是否携带平衡易位；
④有家族遗传史。
核定位技术（Karyomapping）
核定位是胚胎植入前遗传学检测中检测单基因疾病的最新技术。核定位技术（Karyomapping）测试只需1-3周即可完成。被认为高度准确，可靠性超过95%，胚胎植入前允许同时进行非整倍体遗传学检测（PGT-A）。通过核型定位（Karyomapping），比较胚胎和家庭成员的DNA指纹，以确定哪些胚胎没有这种疾病。
PGT-M/A检测流程：
1.遗传咨询
2.PGT-M建模
3.促排卵受精获得胚胎
4.胚胎活检
5.用PGT-M/A筛查胚胎
6.移植健康胚胎
