要说现在的备孕家庭，为了生下一个健康的宝宝，可以说是小心翼翼，如履薄冰，从备孕到怀孕，各种检查都像闯关打怪。遗传疾病检查是最令人担忧的。遗传可能是人类历史上最神奇的现象之一。
父母大眼睛小眼睛，孩子会像谁？
父母的皮肤是白色的，皮肤是黑色的，孩子的皮肤是黑色还是白色的？
几乎每一对孕育新生命的父母都会好奇。
事实上，除了外表，父母还可以通过基因“残忍”一些疾病。
今天我们来看看神奇的遗传“密码”。怀孕的家庭应该小心。
1、遗传的秘密
所谓遗传是指通过DNA将父母的某些特征传递给下一代，使下一代获得父母的遗传信息。
部分DNA分子的功能序列称为基因，即遗传物质。人类大约有25000个基因，分布在23对（46条）染色体上。
每个正常人都有23对（46条）染色体，一半来自父亲，一半来自母亲，所以我们都会继承父母的一些特征。
当然，在遗传过程中，不仅会传递“好”基因，还会传递“坏”基因。即使在基因传递过程中，也难免会出现错误，这就是我们常说的遗传疾病。
所以问题来了 :
“为什么有些孩子患有遗传病，但父母正常？”
"在兄弟姐妹中，为什么只有姐姐/妹妹有遗传病，而哥哥/弟弟没有生病？"
其实，造成这些疑惑的是遗传方式，今天我们来谈谈单基因遗传。
它遵循孟德尔的遗传规律，有五种遗传方式，为了简单易懂，我们用谚语来表达。
(1)明枪易藏-常染色体显性遗传
一对等位基因在常染色体1-22号上，只要有一个“坏”(突变)基因，就会致病，这就是我们所说的常染色体显性遗传(简称常显性)。
常染色体显性遗传性具有以下特点：
①致病基因位于常染色体，因此致病基因的遗传与试管无关，孩子患病概率相等；
②患者可以在家庭中连续几代看到，疾病是连续传播的；
③病人的父母中通常有一个是病人，如果父母没有生病，可能是由新的突变引起的；
④患者的同胞和后代患病的风险为50%。
**常染色体显性遗传病是连续传播的，几代人可以看到遗传谱系。**常染色体显性遗传病，如软骨发育不全、多神经纤维瘤、并指1型等。
(2)暗箭难防-常染色体隐性遗传
一对等位基因在常染色体1-22号上，当只有一个“坏”（突变）基因不会致病时，只有遇到另一个相同的“坏”（突变）基因才会致病，这通常被称为常染色体隐性遗传（以下简称常隐性遗传）。
常染色体隐性遗传性具有以下特点：
①致病基因位于常染色体，因此致病基因的遗传与试管无关，孩子患病概率相等；
②连续传递现象在家庭中通常看不到，往往是散发病例，但同胞中可能有很多人生病；
③父母一般不生病，但都是致病基因突变的携带者；
④患者同胞中有四分之一的风险，患者表型正常的同胞中有三分之二的概率是突变携带者。
遗传系谱中常染色体隐性遗传可能几代人都感觉不到致病基因的存在，对于疾病防控来说，往往是隐藏在黑暗中，我们是明亮的，有点难以预防。
常见的常染色体隐性遗传病如：先天性聋哑、苯丙酮尿症、白化病、囊性纤维化等。
(3)传女不传男和重男轻女-X连锁显性遗传
既然江湖上有传男不传女的传说，就会有传女不传男的传说！传女不传男说X连锁显性遗传病，这样说当然也不太准确。
X连锁显性遗传在性染色体X上的“坏”(突变)基因遵循显性遗传规律，其特征是：
① 无论孩子，只要携带致病突变就会发生；
② 女性的发病率是男性的两倍，但一般男性患者病情较重，所以说“重”男轻女可能更合适；
③ 患者的父母中通常有一方患有同样的疾病；
④ 男性患者与正常女性结婚，女儿为患者，孩子正常；
⑤ 女性患者与正常男性结婚生子，母亲为杂合子时子女的患病风险为同试管的50%。其遗传公式为：“父女必患，子女必患”。
(4)传男不传女-X连锁隐性遗传
江湖传言，有遗传病传男不传女，这大概就是X连锁隐性遗传，顾名思义，X性染色体上的“坏”(突变)基因。
当它发生在男性身上时，它会致病，当它发生在女性身上时，它是一个健康的携带者。因此，它在社会上被戏称为传男不传女，但这并不准确：
① 男性患者远远超过女性；
② 男性患者与正常女性结婚生子，一般不再有患有这种疾病的子女，但女儿是致病突变的携带者；男性患者与女性携带者结婚生子，子女有一半可能生病；女性患者与正常男性结婚生子，孩子为患者，女儿为致病突变携带者；女性致病突变携带者与正常男性结婚生子，孩子一半受累，女儿不生病，但一半是致病突变携带者；
③ 如果男性患者父母的表格正常，母亲必须是隐性致病基因携带者；女性患者的父亲必须生病；
④ 可以代代相传。其遗传公式为：“母子必患，女父必患”。
(5)父亲必须有孩子-Y连锁
这是一种真正的父子传承疾病，女性不携带，不致病，也不传递基因。当然，Y染色体异常的基因较少，Y染色体试管决定区已知SRY基因和无精子因子AZF基因，男性朋友也不必太害怕，Y连锁遗传病有：外耳道多毛病、鸭鳍病。
有许多遗传方法，如多基因遗传和线粒体遗传。随着研究的深入，我们将对遗传疾病有更深入的了解。目前，大多数遗传性疾病仍然没有针对性的有效治疗，预防仍然是最有效的手段，妊娠前筛查致病基因是一种重要和必要的手段，胚胎植入前也可以进行遗传学检测(PGT)，提前让预防关口。
我们还提倡孕妇在怀孕前接受单基因疾病携带者筛查，最大限度地避免出生缺陷儿童的发生，让医疗技术护送您的健康生育。
